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1.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
2.
Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979968
3.
Muscle MRI in periodic paralysis shows myopathy is common and correlates with intramuscular fat accumulation.
Muscle Nerve
; 68(4): 439-450, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37515374
4.
Two emerging phenotypes of atypical inclusion body myositis: illustrative cases.
Clin Exp Rheumatol
; 41(2): 340-347, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861744
5.
The long exercise test as a functional marker of periodic paralysis.
Muscle Nerve
; 65(5): 581-585, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34817893
6.
Evidence of nerve hypertrophy in patients with inclusion body myositis on lower limb MRI.
Muscle Nerve
; 66(6): 744-749, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36151728
7.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
8.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
9.
Development of MRC Centre MRI calf muscle fat fraction protocol as a sensitive outcome measure in Hereditary Sensory Neuropathy Type 1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(8): 895-906, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995999
10.
Exploratory analysis of lower limb muscle MRI in a case series of patients with SORD neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868853
11.
Stability and sensitivity of water T2 obtained with IDEAL-CPMG in healthy and fat-infiltrated skeletal muscle.
NMR Biomed
; 29(12): 1800-1812, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27809381
12.
Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes.
Muscle Nerve
; 54(2): 211-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789134
13.
Extra-ocular muscle MRI in genetically-defined mitochondrial disease.
Eur Radiol
; 26(1): 130-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25994195
14.
Postinfectious brainstem encephalitis associated with SARS-CoV-2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(9): 1013-1014, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636212
15.
Improved anatomical reproducibility in quantitative lower-limb muscle MRI.
J Magn Reson Imaging
; 39(4): 1033-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123788
16.
Reproducibility, and age, body-weight and gender dependency of candidate skeletal muscle MRI outcome measures in healthy volunteers.
Eur Radiol
; 24(7): 1610-20, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24748539
17.
Ongoing developments in sporadic inclusion body myositis.
Curr Rheumatol Rep
; 16(12): 477, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25399751
18.
PYROXD1-associated myopathy.
BMJ Case Rep
; 17(3)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553017
19.
Crossover randomized controlled trial of bumetanide to rescue an attack of exercise induced hand weakness in hypokalaemic periodic paralysis.
Neuromuscul Disord
; 35: 33-38, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38232533
20.
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664571