Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38531365
2.
A comparative medical genomics approach may facilitate the interpretation of rare missense variation.
J Med Genet
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508706
3.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
4.
TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797513
5.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia
; 64(2): 443-455, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318112
6.
Mutation update: Variants of the ENPP1 gene in pathologic calcification, hypophosphatemic rickets, and cutaneous hypopigmentation with punctate keratoderma.
Hum Mutat
; 43(9): 1183-1200, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35475527
7.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748075
8.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214804
9.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med
; 23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495529
10.
New roles for the external globus pallidus in basal ganglia circuits and behavior.
J Neurosci
; 34(46): 15178-83, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25392486
11.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740135
12.
FIBCD1 is an endocytic GAG receptor associated with a novel neurodevelopmental disorder.
EMBO Mol Med
; 14(9): e15829, 2022 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916241
13.
De novo variants in genes regulating stress granule assembly associate with neurodevelopmental disorders.
Sci Adv
; 8(33): eabo7112, 2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977029
14.
Novel NUDT2 variant causes intellectual disability and polyneuropathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(11): 2320-2325, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058507
15.
Control of muscle synergies by cortical ensembles.
Adv Exp Med Biol
; 629: 179-99, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19227500
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