Detalles de la búsqueda
1.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
2.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat
; 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760592
3.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
4.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33436522
5.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
6.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat
; 42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33993607
7.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34429528
8.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33597769
9.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266521
10.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499606
11.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32636483
12.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949314
13.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
14.
Clinical findings of 21 previously unreported probands with HNRNPU-related syndrome and comprehensive literature review.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1637-1654, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319732
15.
BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription.
Am J Hum Genet
; 99(2): 253-74, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453576
16.
ERF-related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 615-627, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30758909
17.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28617417
18.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27884935
19.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26507355
20.
Biallelic mutations in CYP26B1: A differential diagnosis for Pfeiffer and Antley-Bixler syndromes.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2706-10, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27410456