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1.
Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4.
Nature
; 606(7916): 945-952, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732742
2.
Author Correction: Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4.
Nature
; 608(7924): E34, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35945277
3.
Clinical Characterization of Atypical Primary Progressive Aphasia in a 3-Year Longitudinal Study: A Case Report.
Cogn Behav Neurol
; 34(3): 233-244, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34473676
4.
Burden of Rare Variants in ALS and Axonal Hereditary Neuropathy Genes Influence Survival in ALS: Insights from a Next Generation Sequencing Study of an Italian ALS Cohort.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32397312
5.
TBK1 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis: genetic and functional characterisation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 869-875, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822984
6.
Clinical Pregenetic Screening for Stroke Monogenic Diseases: Results From Lombardia GENS Registry.
Stroke
; 47(7): 1702-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245348
7.
Neurofilament light chain and C reactive protein explored as predictors of survival in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 436-437, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32029541
8.
Identification of a novel NOTCH3 mutation in an Italian family affected by a mild form of CADASIL.
Neurol Sci
; 40(8): 1751-1753, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847673
9.
Mitochondrial D-loop methylation levels inversely correlate with disease duration in amyotrophic lateral sclerosis.
Epigenomics
; 16(4): 203-214, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38312023
10.
Two novel variants in the lecithin:cholesterol acyltransferase gene resulted in classic LCAT deficiency.
Atheroscler Plus
; 49: 28-31, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36644204
11.
Mutation in the senataxin gene found in a patient affected by familial ALS with juvenile onset and slow progression.
Amyotroph Lateral Scler
; 12(3): 228-30, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21438761
12.
Genetic variability of the fructosamine 3-kinase gene in diabetic patients.
Clin Chem Lab Med
; 49(5): 803-8, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21288167
13.
Facilitations and Hurdles of Genetic Testing in Neuromuscular Disorders.
Diagnostics (Basel)
; 11(4)2021 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919863
14.
Serum naturally occurring anti-TDP-43 auto-antibodies are increased in amyotrophic lateral sclerosis.
Sci Rep
; 11(1): 1978, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479441
15.
11 C-PK11195 PET-based molecular study of microglia activation in SOD1 amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(9): 1513-1523, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32762033
16.
Reduced mitochondrial D-loop methylation levels in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Clin Epigenetics
; 12(1): 137, 2020 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917270
17.
Urinary neopterin, a new marker of the neuroinflammatory status in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol
; 267(12): 3609-3616, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32638112
18.
Individuals with familial hypercholesterolemia and cardiovascular events have higher circulating Lp(a) levels.
J Clin Lipidol
; 13(5): 778-787.e6, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31371270
19.
Increase in DNA methylation in patients with amyotrophic lateral sclerosis carriers of not fully penetrant SOD1 mutations.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 19(1-2): 93-101, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28859526
20.
Mitochondrial DNA copy number and D-loop region methylation in carriers of amyotrophic lateral sclerosis gene mutations.
Epigenomics
; 10(11): 1431-1443, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30088417