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1.
Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37569253
2.
Leveraging splice-affecting variant predictors and a minigene validation system to identify Mendelian disease-causing variants among exon-captured variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 38(11): 1521-1533, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28714225
3.
The cost of genetic diagnosis of suspected hereditary pediatric cataracts with whole-exome sequencing from a middle-income country perspective: a mixed costing analysis.
J Community Genet
; 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730191
4.
Molecular and Clinical Characterization of CNGA3 and CNGB3 Genes in Brazilian Patients Affected with Achromatopsia.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37372476
5.
Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes.
Arq Bras Oftalmol
; 2023 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36995812
6.
Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356085
7.
Correlation between GLA variants and alpha-Galactosidase A profile in dried blood spot: an observational study in Brazilian patients.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 30, 2020 01 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31996269
8.
Neuropathic pain-like behavior after brachial plexus avulsion in mice: the relevance of kinin B1 and B2 receptors.
J Neurosci
; 28(11): 2856-63, 2008 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18337416
9.
Co-ordinated expression of lymphoid and myeloid specific transcription factors during B-1b cell differentiation into mononuclear phagocytes in vitro.
Immunology
; 126(1): 114-22, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18710404
10.
Multiple RNAs from the mouse carboxypeptidase M locus: functional RNAs or transcription noise?
BMC Mol Biol
; 10: 7, 2009 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19200403
11.
GCN2 activation and eIF2alpha phosphorylation in the maturation of mouse oocytes.
Biochem Biophys Res Commun
; 378(1): 41-4, 2009 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18996085
12.
Administration of neural precursor cells ameliorates renal ischemia-reperfusion injury.
Nephron Exp Nephrol
; 112(1): e20-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19342870
13.
Effects of FGF-2 and EGF removal on the differentiation of mouse neural precursor cells.
An Acad Bras Cienc
; 81(3): 443-52, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19722014
14.
Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes / Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like
Arq. bras. oftalmol
; 87(4): e2021, 2024. tab, graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1520236
15.
Pathogenicity Reclasssification of RPE65 Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy.
Genes (Basel)
; 11(1)2019 12 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31878136
16.
Kinin-B2 receptor expression and activity during differentiation of embryonic rat neurospheres.
Cytometry A
; 73(4): 361-8, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18302192
17.
Expression of functional recombinant human factor IX in milk of mice.
Biotechnol Lett
; 30(12): 2063-9, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18688573
18.
Chemically-induced RAT mesenchymal stem cells adopt molecular properties of neuronal-like cells but do not have basic neuronal functional properties.
PLoS One
; 4(4): e5222, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19370156
19.
Effects of FGF-2 and EGF removal on the differentiationof mouse neural precursor cells
An. acad. bras. ciênc
; 81(3): 443-452, Sept. 2009. ilus, graf
Artículo
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| LILACS | ID: lil-523972
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