Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597066
3.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
4.
Correction to: High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 317-318, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668767
5.
Type 1 early infantile epileptic encephalopathy: A case report and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 12(2): e2412, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38400608
6.
The First Report of Iranian Registry of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(2): 211-225, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36776076
7.
GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(9): 1465-1474, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869884
8.
The First Report of Relative Incidence of Inherited White Matter Disorders in an Asian Country Based on an Iranian Bioregistry System.
J Child Neurol
; 33(4): 255-259, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29333903
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