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1.
Case Report of Infant With Features of Beckwith-Wiedemann Syndrome Diagnosed With Genome-wide Uniparental Disomy.
Reed, Jennifer A; Crotwell, Patricia L; Stein, Quinn; Mroch, Amy; Davis-Keppen, Laura; Khan, Akram.
S D Med ; 70(11): 505-509, 2017 Nov.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29088522

RESUMEN

Uniparental disomy (UPD), where two copies of genetic material are from one parent, and none from the other, is a familiar cause of imprinting. We present a premature infant with organomegaly and congenital hyperinsulinism found to have complete UPD of paternal origin as determined by Mendelian inheritance error analysis.


Asunto(s)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico , Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética , Impresión Genómica , Disomía Uniparental/diagnóstico , Padre , Humanos , Lactante , Masculino , Disomía Uniparental/genética
2.
Mutations in VLDLR associated with ataxia with secondary vitamin E deficiency.
Kruer, Michael C; Jepperson, Tyler N; Weimer, Jill M; Mroch, Amy; Davis-Keppen, Laura; Crotwell, Patricia; Parboosingh, Jillian.
Mov Disord ; 28(13): 1904-5, 2013 Nov.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23813796

Asunto(s)
Ataxia/genética , Mutación/genética , Receptores de LDL/genética , Deficiencia de Vitamina E/genética , Ataxia/complicaciones , Encéfalo/patología , Preescolar , Salud de la Familia , Femenino , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Deficiencia de Vitamina E/complicaciones
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