Detalles de la búsqueda
1.
First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B.
Mol Ther
; 30(12): 3587-3600, 2022 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36299240
2.
Long-term open-label phase I/II extension study of intrathecal idursulfase-IT in the treatment of neuronopathic mucopolysaccharidosis II.
Genet Med
; 24(7): 1437-1448, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35588317
3.
Chemically modified recombinant human sulfamidase (SOBI003) in mucopolysaccharidosis IIIA patients: Results from an open, non-controlled, multicenter study.
Mol Genet Metab
; 136(4): 249-259, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835061
4.
Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 127-139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027721
5.
Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 92-103, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35961250
6.
Growth in individuals with attenuated mucopolysaccharidosis type I during untreated and treated periods: Data from the MPS I registry.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2941-2951, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869927
7.
A multicenter open-label extension study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 175-181, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247932
8.
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 181-196, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917509
9.
Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial.
Mol Genet Metab
; 126(2): 121-130, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528227
10.
The North Carolina Experience with Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening.
J Pediatr
; 211: 193-200.e2, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31133280
11.
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry.
Clin Genet
; 96(4): 281-289, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194252
12.
Growth patterns for untreated individuals with MPS I: Report from the international MPS I registry.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2425-2432, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639289
13.
Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II".
Mol Genet Metab
; 140(3): 107646, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517985
14.
Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107645, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541906
15.
Cognitive endpoints for therapy development for neuronopathic mucopolysaccharidoses: Results of a consensus procedure.
Mol Genet Metab
; 121(2): 70-79, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501294
16.
Co-occurring Down syndrome and SUCLA2-related mitochondrial depletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2720-2724, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749033
17.
Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis I: a registry-based cohort study.
Dev Med Child Neurol
; 59(12): 1269-1275, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892147
18.
Inborn Error of Cobalamin Metabolism Associated with the Intracellular Accumulation of Transcobalamin-Bound Cobalamin and Mutations in ZNF143, Which Codes for a Transcriptional Activator.
Hum Mutat
; 37(9): 976-82, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27349184
19.
A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccharidosis II.
Genet Med
; 18(1): 73-81, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834948
20.
The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.
Genet Med
; 16(10): 759-65, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24675674