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1.
The Mitochondrial Dysfunction Hypothesis in Autism Spectrum Disorders: Current Status and Future Perspectives.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32806635
2.
Clinical features and genetic analysis of two siblings with startle disease in an Italian family: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 40, 2019 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30866851
3.
Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signalling.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3741-3753, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27402882
4.
NeuroArray: A Customized aCGH for the Analysis of Copy Number Variations in Neurological Disorders.
Curr Genomics
; 19(6): 431-443, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30258275
5.
MAO A VNTR polymorphism and amygdala volume in healthy subjects.
Psychiatry Res
; 191(2): 87-91, 2011 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21236646
6.
A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1.
Childs Nerv Syst
; 27(4): 635-8, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20927530
7.
Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy.
Amyotroph Lateral Scler
; 10(1): 58-60, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18608106
8.
Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population.
J Neurol Sci
; 277(1-2): 22-5, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19084844
9.
MAO A VNTR polymorphism and variation in human morphology: a VBM study.
Neuroreport
; 19(11): 1107-10, 2008 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18596609
10.
Ventro-lateral prefrontal activity during working memory is modulated by MAO A genetic variation.
Brain Res
; 1201: 114-21, 2008 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18294618
11.
Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis.
Brain Dev
; 30(4): 291-4, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17768021
12.
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Nat Genet
; 36(5): 449-51, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15064763
13.
ALS and CHARGE syndrome: a clinical and genetic study.
Acta Neurol Belg
; 118(4): 629-635, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30317490
14.
The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia.
Muscle Nerve
; 45(6): 919-20, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581552
15.
Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy.
Neurosci Lett
; 418(1): 1-3, 2007 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17368936
16.
A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.
J Neurol Sci
; 263(1-2): 194-7, 2007 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17707409
17.
Monoamine oxidase-a genetic variations influence brain activity associated with inhibitory control: new insight into the neural correlates of impulsivity.
Biol Psychiatry
; 59(4): 334-40, 2006 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16202396
18.
Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia.
Neuromuscul Disord
; 16(6): 387-90, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16684598
19.
Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy.
J Negat Results Biomed
; 5: 7, 2006 May 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-16729899
20.
A rare association between multiple sclerosis and Charcot-Marie-Tooth type 1B.
Brain Behav
; 6(12): e00580, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28032003