Detalles de la búsqueda
1.
Neurofibromatosis type 1 mosaicism in patients with constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 61(2): 158-162, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37775264
2.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
3.
Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations.
J Med Genet
; 60(5): 450-459, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113988
4.
Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): recommendations from the international consensus working group.
J Med Genet
; 59(4): 318-327, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33622763
5.
Methylation Tolerance-Based Functional Assay to Assess Variants of Unknown Significance in the MLH1 and MSH2 Genes and Identify Patients With Lynch Syndrome.
Gastroenterology
; 157(2): 421-431, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30998989
6.
Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy.
J Med Genet
; 56(2): 53-62, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415209
7.
HSP110 T17 simplifies and improves the microsatellite instability testing in patients with colorectal cancer.
J Med Genet
; 53(6): 377-84, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26831756
8.
Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Gastroenterology
; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116798
9.
Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency syndrome: suggestions of the European consortium 'care for CMMRD' (C4CMMRD).
J Med Genet
; 51(6): 355-65, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24737826
10.
Extensive characterization of sphere models established from colorectal cancer cell lines.
Cell Mol Life Sci
; 70(4): 729-42, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23007843
11.
Lynch syndrome: influence of additional susceptibility variants on cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1078-1082, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088804
12.
Constitutional or biallelic? Settling on a name for a recessively inherited cancer susceptibility syndrome.
J Med Genet
; 53(4): 226, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26041761
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Azathioprine May Not be Associated With Development of Colorectal Tumors With Microsatellite Instability in Patients With Inflammatory Bowel Disease.
Am J Gastroenterol
; 111(1): 149-51, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26785668
14.
The mechanisms underlying MMR deficiency in immunodeficiency-related non-Hodgkin lymphomas are different from those in other sporadic microsatellite instable neoplasms.
Int J Cancer
; 125(10): 2360-6, 2009 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19551857
15.
Early Colorectal Cancers Provide New Evidence for a Lynch Syndrome-to-CMMRD Phenotypic Continuum.
Cancers (Basel)
; 11(8)2019 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31366136
16.
Diagnostic challenges in a child with early onset desmoplastic medulloblastoma and homozygous variants in MSH2 and MSH6.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 440-444, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302048
17.
Characterization of human Rab20 overexpressed in exocrine pancreatic carcinoma.
Hum Pathol
; 37(3): 256-63, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16613320
18.
Characterization of a new cytogenetic subtype of ductal breast carcinomas.
Oncogene
; 23(35): 5986-93, 2004 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15208688
19.
Azathioprine induction of tumors with microsatellite instability: risk evaluation using a mouse model.
Oncotarget
; 6(28): 24969-77, 2015 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327213
20.
Cloning of the mRNA of overexpression in colon carcinoma-1: a sequence overexpressed in a subset of colon carcinomas.
Cancer Genet Cytogenet
; 133(1): 55-60, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11890990