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1.
Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108144, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277989
2.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733639
3.
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study.
Epilepsia
; 64(6): 1612-1626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994644
4.
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044746
5.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
6.
Postauthorization safety study of betaine anhydrous.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 719-733, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358327
7.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
8.
Safety issues associated with dietary management in patients with hepatic glycogen storage disease.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 79-85, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30037503
9.
Expanding the phenotype in argininosuccinic aciduria: need for new therapies.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 357-368, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251416
10.
ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 93(2): 211-23, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849775
11.
Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution.
Mol Genet Metab
; 118(3): 178-184, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312126
12.
LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.
Brain
; 138(Pt 12): 3503-19, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26510951
13.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415674
14.
Liver transplantation in ornithine transcarbamylase deficiency: A retrospective multicentre cohort study.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101020, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38053940
15.
Understanding the role of SGLT2 inhibitors in glycogen storage disease type Ib: the experience of one UK centre.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 195, 2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35549996
16.
Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362876
17.
Liver transplantation for propionic acidemia in children.
Liver Transpl
; 17(6): 661-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618686
18.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain
; 133(Pt 3): 655-70, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20129935
19.
Liver histology in children with glycogen storage disorders type VI and IX.
Dig Liver Dis
; 53(1): 86-93, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32505569
20.
The natural history of glycogen storage disease type Ib in England: A multisite survey.
JIMD Rep
; 59(1): 52-59, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977030