Detalles de la búsqueda
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Rad50-CARD9 interactions link cytosolic DNA sensing to IL-1ß production.
Nat Immunol
; 15(6): 538-45, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777530
2.
Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 141(1): 108114, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38142628
3.
Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy: Final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Developmental Outcomes and Safety (PKUDOS) PKU-MOMs sub-registries.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433424
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The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
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Long-Term Antibody Response to SARS-CoV-2 in Children.
J Clin Immunol
; 43(1): 46-56, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36121535
6.
Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107564, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086569
7.
Comparing SARS-CoV-2 variants among children and adolescents in Germany: relative risk of COVID-19-related hospitalization, ICU admission and mortality.
Infection
; 51(5): 1357-1367, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36787015
8.
Glutaryl-CoA Dehydrogenase Misfolding in Glutaric Acidemia Type 1.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685964
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Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36027720
10.
iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations.
J Proteome Res
; 20(9): 4366-4380, 2021 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34383492
11.
A prenatally disrupted airway epithelium orchestrates the fetal origin of asthma in mice.
J Allergy Clin Immunol
; 145(6): 1641-1654, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32305348
12.
Secondary BH4 deficiency links protein homeostasis to regulation of phenylalanine metabolism.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1732-1742, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29514280
13.
Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation and mitochondria architecture.
Hum Mol Genet
; 26(3): 538-551, 2017 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28062662
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Surgical Aspects of Liver Transplantation and Domino Liver Transplantation in Maple Syrup Urine Disease: Analysis of 15 Donor-Recipient Pairs.
Liver Transpl
; 25(6): 889-900, 2019 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712285
15.
International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 127(1): 1-11, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31103398
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CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet
; 96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25597510
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Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 285-296, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29404805
18.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
19.
Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results.
Eur J Pediatr
; 175(2): 261-72, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26350228
20.
Mapping the functional landscape of frequent phenylalanine hydroxylase (PAH) genotypes promotes personalised medicine in phenylketonuria.
J Med Genet
; 52(3): 175-85, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25596310