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1.
Motor unit recovery following Smn restoration in mouse models of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3107-3119, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35551393
2.
Temporal and tissue-specific variability of SMN protein levels in mouse models of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2851-2862, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790918
3.
PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28413018
4.
Synaptic withdrawal following nerve injury is influenced by postnatal maturity, muscle-specific properties, and the presence of underlying pathology in mice.
J Anat
; 237(2): 263-274, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32311115
5.
Comparison of independent screens on differentially vulnerable motor neurons reveals alpha-synuclein as a common modifier in motor neuron diseases.
PLoS Genet
; 13(3): e1006680, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28362802
6.
Altered mitochondrial bioenergetics are responsible for the delay in Wallerian degeneration observed in neonatal mice.
Neurobiol Dis
; 130: 104496, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31176719
7.
Defects in pancreatic development and glucose metabolism in SMN-depleted mice independent of canonical spinal muscular atrophy neuromuscular pathology.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3432-44, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24497575
8.
Myogenic program dysregulation is contributory to disease pathogenesis in spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4249-59, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24691550
9.
A novel function for the survival motoneuron protein as a translational regulator.
Hum Mol Genet
; 22(4): 668-84, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23136128
10.
Defects in neuromuscular junction remodelling in the Smn(2B/-) mouse model of spinal muscular atrophy.
Neurobiol Dis
; 49: 57-67, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22960106
11.
Reversible molecular pathology of skeletal muscle in spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 20(22): 4334-44, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21840928
12.
Engineering three-dimensional bone macro-tissues by guided fusion of cell spheroids.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1308604, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169965
13.
PRMT inhibitor promotes SMN2 exon 7 inclusion and synergizes with nusinersen to rescue SMA mice.
EMBO Mol Med
; 15(11): e17683, 2023 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37724723
14.
Pre-symptomatic development of lower motor neuron connectivity in a mouse model of severe spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 19(3): 420-33, 2010 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19884170
15.
SMN deficiency disrupts brain development in a mouse model of severe spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 19(21): 4216-28, 2010 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20705736
16.
Fasudil improves survival and promotes skeletal muscle development in a mouse model of spinal muscular atrophy.
BMC Med
; 10: 24, 2012 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22397316
17.
The response of neuromuscular junctions to injury is developmentally regulated.
FASEB J
; 25(4): 1306-13, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21228222
18.
Alternative splicing events are a late feature of pathology in a mouse model of spinal muscular atrophy.
PLoS Genet
; 5(12): e1000773, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20019802
19.
Mouse models of SMA show divergent patterns of neuronal vulnerability and resilience.
Skelet Muscle
; 12(1): 22, 2022 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36089582
20.
Selective vulnerability of motor neurons and dissociation of pre- and post-synaptic pathology at the neuromuscular junction in mouse models of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 17(7): 949-62, 2008 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18065780