Detalles de la búsqueda
1.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
2.
Intragenic deletions of IL1RAPL1: Report of two cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 372-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21271657
3.
Acute porphyrias - A neurological perspective.
Brain Behav
; 11(11): e2389, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34661997
4.
New mutation in the CYLD gene within a family with Brooke-Spiegler syndrome.
J Dtsch Dermatol Ges
; 8(2): 99-101, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-20151946
5.
Werner protein protects nonproliferating cells from oxidative DNA damage.
Mol Cell Biol
; 25(23): 10492-506, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16287861
6.
Bortezomib for treatment of therapy-refractory anti-NMDA receptor encephalitis.
Neurology
; 88(4): 366-370, 2017 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003505
7.
Genetic alterations commonly found in diffusely infiltrating cerebral gliomas are rare or absent in pleomorphic xanthoastrocytomas.
J Neuropathol Exp Neurol
; 61(12): 1092-9, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12484572
8.
GAD Antibody-Associated Late-Onset Cerebellar Ataxia in Two Female Siblings.
Case Rep Neurol
; 6(3): 264-70, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25566057
9.
Anti-Ca/anti-ARHGAP26 antibodies associated with cerebellar atrophy and cognitive decline.
J Neuroimmunol
; 267(1-2): 102-4, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24439423
10.
Clonal analysis in recurrent astrocytic, oligoastrocytic and oligodendroglial tumors implicates IDH1- mutation as common tumor initiating event.
PLoS One
; 7(7): e41298, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22844452
11.
A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C.
Pathogenetics
; 3(1): 2, 2010 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20181063
12.
A non-enzymatic function of 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 is required for mitochondrial integrity and cell survival.
EMBO Mol Med
; 2(2): 51-62, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20077426
13.
Wernicke's encephalopathy in a patient with triple A (Allgrove) syndrome.
J Neurol
; 258(10): 1882-4, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21445602
14.
Fine mapping of chromosome 22q tumor suppressor gene candidate regions in astrocytoma.
Int J Cancer
; 108(6): 839-44, 2004 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14712485
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