Detalles de la búsqueda
1.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37195288
2.
Basolateral amygdala activation enhances object recognition memory by inhibiting anterior insular cortex activity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(22): e2203680119, 2022 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35622887
3.
Neuronal network activity and connectivity are impaired in a conditional knockout mouse model with PCDH19 mosaic expression.
Mol Psychiatry
; 2023 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36997609
4.
SCN1A-deficient excitatory neuronal networks display mutation-specific phenotypes.
Brain
; 146(12): 5153-5167, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37467479
5.
Sialic acid biosynthesis pathway blockade disturbs neuronal network formation in human iPSC-derived excitatory neurons.
J Neurochem
; 167(1): 76-89, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37650222
6.
Cadherin-13 is a critical regulator of GABAergic modulation in human stem-cell-derived neuronal networks.
Mol Psychiatry
; 27(1): 1-18, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33972691
7.
Excitatory/inhibitory balance in epilepsies and neurodevelopmental disorders: Depolarizing γ-aminobutyric acid as a common mechanism.
Epilepsia
; 64(8): 1975-1990, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195166
8.
Brunner syndrome associated MAOA mutations result in NMDAR hyperfunction and increased network activity in human dopaminergic neurons.
Neurobiol Dis
; 163: 105587, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34923109
9.
The emerging role of chromatin remodelers in neurodevelopmental disorders: a developmental perspective.
Cell Mol Life Sci
; 78(6): 2517-2563, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33263776
10.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500
11.
ONECUT transcription factors induce neuronal characteristics and remodel chromatin accessibility.
Nucleic Acids Res
; 47(11): 5587-5602, 2019 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31049588
12.
Mouse models of 17q21.31 microdeletion and microduplication syndromes highlight the importance of Kansl1 for cognition.
PLoS Genet
; 13(7): e1006886, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28704368
13.
The OTUD7A-Ankyrin pathway: a newly identified disease mechanism for the 15q13.3 microdeletion disorder.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1400-1401, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36670197
14.
Modeling Psychiatric Diseases with Induced Pluripotent Stem Cells.
Adv Exp Med Biol
; 1192: 297-312, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705501
15.
TRIO loss of function is associated with mild intellectual disability and affects dendritic branching and synapse function.
Hum Mol Genet
; 25(5): 892-902, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26721934
16.
Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 96(3): 386-96, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25704603
17.
Reduced Inhibition within Layer IV of Sert Knockout Rat Barrel Cortex is Associated with Faster Sensory Integration.
Cereb Cortex
; 27(2): 933-949, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158484
18.
The Rho-linked mental retardation protein oligophrenin-1 controls synapse maturation and plasticity by stabilizing AMPA receptors.
Genes Dev
; 23(11): 1289-302, 2009 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19487570
19.
The X-linked mental retardation protein OPHN1 interacts with Homer1b/c to control spine endocytic zone positioning and expression of synaptic potentiation.
J Neurosci
; 34(26): 8665-71, 2014 Jun 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-24966368
20.
Reduced Euchromatin histone methyltransferase 1 causes developmental delay, hypotonia, and cranial abnormalities associated with increased bone gene expression in Kleefstra syndrome mice.
Dev Biol
; 386(2): 395-407, 2014 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24362066