Detalles de la búsqueda
1.
Evidence of a genetic background predisposing to complex regional pain syndrome type 1.
J Med Genet
; 61(2): 163-170, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816627
2.
PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28413018
3.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain
; 141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29868776
4.
PEHO syndrome: the endpoint of different genetic epilepsies.
J Med Genet
; 55(12): 803-813, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287594
5.
A third HSAN5 mutation disrupts the nerve growth factor furin cleavage site.
Mol Pain
; 14: 1744806918809223, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296891
6.
A Comprehensive Functional Analysis of NTRK1 Missense Mutations Causing Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV (HSAN IV).
Hum Mutat
; 38(1): 55-63, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27676246
7.
CCDC88A mutations cause PEHO-like syndrome in humans and mouse.
Brain
; 139(Pt 4): 1036-44, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917597
8.
A novel disorder reveals clathrin heavy chain-22 is essential for human pain and touch development.
Brain
; 138(Pt 8): 2147-60, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26068709
9.
Folliculin interacts with p0071 (plakophilin-4) and deficiency is associated with disordered RhoA signalling, epithelial polarization and cytokinesis.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5268-79, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22965878
10.
Advancing Evidence Generation for Circulating Tumor DNA: Lessons Learned from A Multi-Assay Study of Baseline Circulating Tumor DNA Levels across Cancer Types and Stages.
Diagnostics (Basel)
; 14(9)2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732326
11.
Birt Hogg-Dubé syndrome-associated FLCN mutations disrupt protein stability.
Hum Mutat
; 32(8): 921-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21538689
12.
Investigation of the Birt-Hogg-Dube tumour suppressor gene (FLCN) in familial and sporadic colorectal cancer.
J Med Genet
; 47(6): 385-90, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522427
13.
A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the folliculin (FLCN) gene.
Hum Mutat
; 31(1): E1043-51, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19802896
14.
Human Labor Pain Is Influenced by the Voltage-Gated Potassium Channel KV6.4 Subunit.
Cell Rep
; 32(3): 107941, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32697988
15.
Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development.
Sci Rep
; 8(1): 2340, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29402896
16.
Neurodevelopmental protein Musashi-1 interacts with the Zika genome and promotes viral replication.
Science
; 357(6346): 83-88, 2017 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28572454
17.
New Mendelian Disorders of Painlessness.
Trends Neurosci
; 38(11): 712-724, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26549885
18.
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(7): 803-8, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26005867
19.
Before progressing from "exomes" to "genomes" don't forget splicing variants.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1559-1562, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30002500
20.
Gene expression and protein array studies of folliculin-regulated pathways.
Anticancer Res
; 32(11): 4663-70, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23155228