Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
3.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
4.
FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38715525
5.
A novel insertion mutation in atlastin 1 is associated with spastic quadriplegia, increased membrane tethering, and aberrant conformational switching.
J Biol Chem
; 298(1): 101438, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34808209
6.
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Clin Genet
; 103(2): 167-178, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250278
7.
Inherited CSNK2A1 variants in families with Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 104(5): 607-609, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491870
8.
An Integrated Phenotypic and Genotypic Approach Reveals a High-Risk Subtype Association for EBF3 Missense Variants Affecting the Zinc Finger Domain.
Ann Neurol
; 92(1): 138-153, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35340043
9.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
10.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422817
11.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
12.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
13.
Utilizing RNA and outlier analysis to identify an intronic splice-altering variant in AP4S1 in a sibling pair with progressive spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(2): 412-419, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660686
14.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
15.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100085
16.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
17.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
18.
Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD).
Hum Genet
; 138(11-12): 1409-1417, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31748968
19.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy.
Brain
; 141(6): 1703-1718, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29668857
20.
De novo variant in KIF26B is associated with pontocerebellar hypoplasia with infantile spinal muscular atrophy.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2623-2629, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30151950