Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features of a family with late-onset distal hereditary motor neuropathy harboring p.Pro39Leu variant of HSPB1.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 518-521, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249095
2.
Noncanonical splice-site variant in peripheral myelin protein 22 gene (PMP22) in a patient with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 513-517, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170477
3.
Valosin-containing protein Asp395Gly mutation in a patient with frontotemporal dementia: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 406, 2022 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329418
4.
Splice-site mutations in KIF5A in the Japanese case series of amyotrophic lateral sclerosis.
Neurogenetics
; 22(1): 11-17, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815063
5.
Loss-of-function variants in NEK1 are associated with an increased risk of sporadic ALS in the Japanese population.
J Hum Genet
; 66(3): 237-241, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920598
6.
Association of ATXN2 intermediate-length CAG repeats with amyotrophic lateral sclerosis correlates with the distributions of normal CAG repeat alleles among individual ethnic populations.
Neurogenetics
; 20(2): 65-71, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847648
7.
Burden of rare variants in causative genes for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) accelerates age at onset of ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 537-542, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355605
8.
SPTLC2 variants are associated with early-onset ALS and FTD due to aberrant sphingolipid synthesis.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 946-957, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316966
9.
Clinical and electrophysiological findings of facial palsy in a case of hereditary gelsolin amyloidosis.
Auris Nasus Larynx
; 50(2): 305-308, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241298
10.
LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits.
Nat Aging
; 3(8): 1001-1019, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474791
11.
High-dose ubiquinol supplementation in multiple-system atrophy: a multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled phase 2 trial.
EClinicalMedicine
; 59: 101920, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256098
12.
Mutational analysis of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis with OPTN mutations in Japanese population.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(6): 562-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22708870
13.
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with complex phenotypes associated with novel SYNE1 mutations.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 576-578, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32870032
14.
Prominent Spasticity and Hyperreflexia of the Legs in a Nepalese Patient with Friedreich Ataxia.
Intern Med
; 58(19): 2865-2869, 2019 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31178521
15.
Atypical Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis with Slowly Progressing Lower Extremities-predominant Late-onset Muscular Weakness and Atrophy.
Intern Med
; 58(13): 1851-1858, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257275
16.
Correction to: RFC1related disorder presenting recurrent syncope.
J Neurol
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802625
17.
RFC1-related disorder presenting recurrent syncope.
J Neurol
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451278
18.
[Case report: a case of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) exacerbated by influenza vaccination].
Nihon Naika Gakkai Zasshi
; 102(4): 963-5, 2013 Apr 10.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-23772511
19.
Molecular epidemiological study of familial amyotrophic lateral sclerosis in Japanese population by whole-exome sequencing and identification of novel HNRNPA1 mutation.
Neurobiol Aging
; 61: 255.e9-255.e16, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29033165
20.
Frequency and characteristics of the TBK1 gene variants in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 64: 158.e15-158.e19, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398122