Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
3.
Clinical spectrum, biochemical profile and disease progression of Kennedy disease in an Indian cohort.
Intern Med J
; 54(3): 455-460, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578398
4.
Genotype-phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India.
Neurogenetics
; 24(1): 43-53, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36580222
5.
Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C.
Neurogenetics
; 23(3): 187-202, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35416532
6.
Muscle ultrasonography in detecting fasciculations: A noninvasive diagnostic tool for amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(2): 286-291, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653263
7.
Diaphragmatic ultrasound: Prospects as a tool to assess respiratory muscle involvement in amyotrophic lateral sclerosis.
J Clin Ultrasound
; 50(1): 131-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34609007
8.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34333724
9.
Megaconial congenital muscular dystrophy secondary to novel CHKB mutations resemble atypical Rett syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 813-823, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33712684
10.
Whole-exome analyses of congenital muscular dystrophy and congenital myopathy patients from India reveal a wide spectrum of known and novel mutations.
Eur J Neurol
; 28(3): 992-1003, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33124102
11.
Chitotriosidase, a biomarker of amyotrophic lateral sclerosis, accentuates neurodegeneration in spinal motor neurons through neuroinflammation.
J Neuroinflammation
; 17(1): 232, 2020 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32762702
12.
Lived Experience of Spouses of Persons with Motor Neuron Disease: Preliminary Findings through Interpretative Phenomenological Analysis.
Indian J Palliat Care
; 26(1): 60-65, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32132786
13.
Family Caregivers' Experiences with Dying and Bereavement of Individuals with Motor Neuron Disease in India.
J Soc Work End Life Palliat Care
; 15(2-3): 111-125, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373263
14.
Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1594-1601, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704306
15.
Hirayama disease/cervical flexion-induced myelopathy progressing to spastic paraparesis: A report on three cases with literature review.
Neurol India
; 66(4): 1094-1099, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30038100
16.
Natural history of a cohort of Duchenne muscular dystrophy children seen between 1998 and 2014: An observational study from South India.
Neurol India
; 66(1): 77-82, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29322964
17.
Intestinal giardiasis presenting as acute sensory ataxia.
Postgrad Med J
; 98(e1): e34-e35, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066588
18.
Correction: Megaconial congenital muscular dystrophy secondary to novel CHKB mutations resemble atypical Rett syndrome.
J Hum Genet
; 66(8): 841, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33767318
19.
A novel DHTKD1 gene mutation with ALS like presentation: a case report.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 25(3-4): 413-415, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37880984
20.
Generation of induced pluripotent stem cell line NIMHi010-A from dermal fibroblast cells of a healthy individual.
Stem Cell Res
; 76: 103355, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38412659