Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Brain
; 147(6): 1967-1974, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478578
3.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733639
4.
Epilepsy with faint capillary malformation or reticulated telangiectasia associated with mosaic AKT3 pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63551, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321651
5.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med
; 25(7): 100859, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092538
6.
Usefulness of serum neurofilament light in the assessment of neurologic outcome in the pediatric population: a systematic literature review.
Eur J Pediatr
; 182(5): 1941-1948, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36602623
7.
Disorders of purine biosynthesis metabolism.
Mol Genet Metab
; 136(3): 190-198, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34998670
8.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687058
9.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
10.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol
; 85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635937
11.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
12.
Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2025-2035, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723320
13.
Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study.
Metab Brain Dis
; 33(3): 875-884, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435807
14.
Parinaud Syndrome Secondary to Cerebral Infarction in a COVID--Positive Child With Severe Diabetic Ketoacidosis.
J Neuroophthalmol
; 2023 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37318876
15.
A fortuitous but characteristic blood smear observation allowing a late diagnosis of MPS-VII.
Clin Chem Lab Med
; 60(3): 85-87, 2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913623
16.
Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 53(12): 820-827, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27439707
17.
Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9 mutations: Report on nine patients.
Mol Genet Metab
; 118(3): 185-189, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27233227
18.
Atypical phenotype? The answer's in the genotype: AGS caused by a novel RNASEH2C variant combined with XLA caused by a BTK deficiency.
Rheumatology (Oxford)
; 60(7): e240-e242, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33471103
19.
Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2927-2933, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27333055
20.
MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
PLoS Genet
; 9(12): e1003989, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24348268