Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
3.
Polygenic architecture of rare coding variation across 394,783 exomes.
Nature
; 614(7948): 492-499, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755099
4.
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature
; 620(7975): 839-848, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587338
5.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
Genome Res
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749656
6.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2068-2076, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38000370
7.
Discordant calls across genotype discovery approaches elucidate variants with systematic errors.
Genome Res
; 33(6): 999-1005, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253541
8.
Mapping and characterization of structural variation in 17,795 human genomes.
Nature
; 583(7814): 83-89, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32460305
9.
Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells.
Nature
; 586(7831): 769-775, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057200
10.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
11.
A scoping review of guidelines for the use of race, ethnicity, and ancestry reveals widespread consensus but also points of ongoing disagreement.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2110-2125, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36400022
12.
Genetic structure correlates with ethnolinguistic diversity in eastern and southern Africa.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1667-1679, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055213
13.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
14.
Low-coverage sequencing cost-effectively detects known and novel variation in underrepresented populations.
Am J Hum Genet
; 108(4): 656-668, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33770507
15.
Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos.
N Engl J Med
; 385(1): 78-86, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34192436
16.
Estimating heritability and its enrichment in tissue-specific gene sets in admixed populations.
Hum Mol Genet
; 30(16): 1521-1534, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33987664
17.
Non-parametric Polygenic Risk Prediction via Partitioned GWAS Summary Statistics.
Am J Hum Genet
; 107(1): 46-59, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470373
18.
The genetics of neuropsychiatric diseases: looking in and beyond the exome.
Annu Rev Neurosci
; 38: 47-68, 2015 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25840007
19.
An Ethical Framework for Research Using Genetic Ancestry.
Perspect Biol Med
; 66(2): 225-248, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37755714
20.
The statistical properties of gene-set analysis.
Nat Rev Genet
; 17(6): 353-64, 2016 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070863