Detalles de la búsqueda
1.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675773
2.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
3.
Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study.
Mov Disord
; 37(6): 1294-1298, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384065
4.
Alzheimer's Disease-Associated SNP rs708727 in SLC41A1 May Increase Risk for Parkinson's Disease: Report from Enlarged Slovak Study.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163527
5.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
6.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
7.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
8.
"Parkinson's disease" on the way to progressive supranuclear palsy: a review on PSP-parkinsonism.
Neurol Sci
; 42(12): 4927-4936, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34532773
9.
Central European Group on Genetics of Movement Disorders.
Eur J Neurol
; 31(4): e16165, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059386
10.
Analysis of 3D spatial trajectories in Parkinsonian, essential and physiological tremors.
J Neural Transm (Vienna)
; 125(4): 681-687, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29285639
11.
Trisomy X syndrome with dystonia and a pathogenic SATB1 variant.
Neurol Sci
; 42(9): 3883-3884, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031799
12.
Myoclonus and Dystonia as Recurrent Presenting Features in Patients with the SCA21-Associated TMEM240 p.Pro170Leu Variant.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 14: 16, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617829
13.
p.L1795F LRRK2 variant is a common cause of Parkinson's disease in Central Europe.
Res Sq
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854119
14.
Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
medRxiv
; 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398376
15.
Skin Conditions and Movement Disorders: Hiding in Plain Sight.
Mov Disord Clin Pract
; 9(5): 566-583, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35844274
16.
Backward leaning during gait: An underrecognized sign in Niemann-Pick type C.
Parkinsonism Relat Disord
; 101: 96-98, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35853348
17.
Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes.
Parkinsonism Relat Disord
; 102: 1-6, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872528
18.
Dystonia as a prominent presenting feature in developmental and epileptic encephalopathies: A case series.
Parkinsonism Relat Disord
; 90: 73-78, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34399161
19.
Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 129-134, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33611074
20.
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
Lancet Neurol
; 19(11): 908-918, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098801