Detalles de la búsqueda
1.
OARD: Open annotations for rare diseases and their phenotypes based on real-world data.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1591-1604, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998640
2.
Converting OMOP CDM to phenopackets: A model alignment and patient data representation evaluation.
J Biomed Inform
; : 104659, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777085
3.
Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis.
J Am Soc Nephrol
; 34(6): 1105-1119, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995132
4.
Racial and Ethnic Disparities in Acute Care Utilization Among Patients With Glomerular Disease.
Am J Kidney Dis
; 81(3): 318-328.e1, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191724
5.
Impact of education on APOL1 testing attitudes among prospective living kidney donors.
Clin Transplant
; 36(1): e14516, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34661305
6.
Evaluation of the MC4R gene across eMERGE network identifies many unreported obesity-associated variants.
Int J Obes (Lond)
; 45(1): 155-169, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32952152
7.
Genomic considerations for FHIR®; eMERGE implementation lessons.
J Biomed Inform
; 118: 103795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930535
8.
Genome-wide Admixture Mapping of eGFR and CKD Identify European and African Ancestry-of-Origin Loci in US Hispanics/Latinos.
J Am Soc Nephrol
; 33(1): 1-3, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907032
9.
Retrieval augmented scientific claim verification.
JAMIA Open
; 7(1): ooae021, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38455840
10.
Polygenic risk affects the penetrance of monogenic kidney disease.
medRxiv
; 2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214819
11.
Polygenic risk alters the penetrance of monogenic kidney disease.
Nat Commun
; 14(1): 8318, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097619
12.
Evaluating Large Language Models on Medical Evidence Summarization.
medRxiv
; 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162998
13.
Evaluating large language models on medical evidence summarization.
NPJ Digit Med
; 6(1): 158, 2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37620423
14.
Implementation and Feasibility of Clinical Genome Sequencing Embedded Into the Outpatient Nephrology Care for Patients With Proteinuric Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 8(8): 1638-1647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37547535
15.
An electronic health record (EHR) log analysis shows limited clinician engagement with unsolicited genetic test results.
JAMIA Open
; 4(1): ooab014, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33709066
16.
Racial-ethnic differences in health-related quality of life among adults and children with glomerular disease.
Glomerular Dis
; 1(3): 105-117, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34723246
17.
Pilot Study of Return of Genetic Results to Patients in Adult Nephrology.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(5): 651-664, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299846
18.
Clinical Integration of Genomic Testing in Kidney Transplantation Clinics.
Transplantation
; 107(4): 820-821, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253912
19.
Towards precision nephrology: the opportunities and challenges of genomic medicine.
J Nephrol
; 31(1): 47-60, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29043570
20.
Assessing Physician Needs for the Implementation of Personalized Care.
Kidney Int Rep
; 6(2): 243-245, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33617608
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