Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38117302
2.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
3.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
4.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30905398
5.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31564437
6.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100093
7.
Which genes to assess in the NGS diagnostics of intellectual disability? The case for a consensus database-driven and expert-curated approach.
Mol Cell Probes
; 45: 84-88, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30914295
8.
Large-scale deletions of the ABCA1 gene in patients with hypoalphalipoproteinemia.
J Lipid Res
; 59(8): 1529-1535, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29866657
9.
Mutations in SEC24D, encoding a component of the COPII machinery, cause a syndromic form of osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 96(3): 432-9, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683121
10.
A heritable microduplication encompassing TBL1XR1 causes a genomic sister-disorder for the 3q26.32 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2132-2138, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28574232
11.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
Hum Mutat
; 37(9): 847-64, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27302555
12.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23499309
13.
A mutation in the 5'-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomal-dominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus.
Am J Hum Genet
; 91(2): 349-57, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863195
14.
Attenuated BMP1 function compromises osteogenesis, leading to bone fragility in humans and zebrafish.
Am J Hum Genet
; 90(4): 661-74, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22482805
15.
Osteogenesis imperfecta: pathophysiology and treatment.
Wien Med Wochenschr
; 165(13-14): 278-84, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26055811
16.
Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 88(3): 362-71, 2011 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21353196
17.
Corneal Infantile Myofibromatosis Caused by Novel Activating Imatinib-Responsive Variants in PDGFRB.
Ophthalmol Sci
; 4(3): 100444, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38374928
18.
LRP4 mutations alter Wnt/beta-catenin signaling and cause limb and kidney malformations in Cenani-Lenz syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(5): 696-706, 2010 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20381006
19.
The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome?
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2158-66, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23913520
20.
To know or not to know the genomic sequence of a fetus.
Nat Rev Genet
; 13(10): 676-7, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22945393