Detalles de la búsqueda
1.
Identifying digenic disease genes via machine learning in the Undiagnosed Diseases Network.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1946-1963, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529933
2.
A medical odyssey of a 72-year-old man with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2873-2877, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622199
3.
Characterization of Immunopathology and Small Airway Remodeling in Constrictive Bronchiolitis.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(3): 260-270, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35550018
4.
BMPR2 dysfunction impairs insulin signaling and glucose homeostasis in cardiomyocytes.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 318(2): L429-L441, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31850803
5.
Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1400-1406, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32190976
6.
Molecular Rescue in Pulmonary Arterial Hypertension.
N Engl J Med
; 384(13): 1271-1272, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789018
7.
A potential therapeutic role for angiotensin-converting enzyme 2 in human pulmonary arterial hypertension.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29903860
8.
Phenotypic heterogeneity of ZMPSTE24 deficiency.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1175-1179, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341437
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Enhancing Insights into Pulmonary Vascular Disease through a Precision Medicine Approach. A Joint NHLBI-Cardiovascular Medical Research and Education Fund Workshop Report.
Am J Respir Crit Care Med
; 195(12): 1661-1670, 2017 06 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430547
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Fatty Acid Metabolic Defects and Right Ventricular Lipotoxicity in Human Pulmonary Arterial Hypertension.
Circulation
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27006481
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Critical Genomic Networks and Vasoreactive Variants in Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(4): 464-75, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26926454
12.
Mechanisms of Lipid Accumulation in the Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 2 Mutant Right Ventricle.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(6): 719-28, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077479
13.
Peripheral blood signature of vasodilator-responsive pulmonary arterial hypertension.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361553
14.
One is the loneliest number: genotypic matchmaking using the electronic health record.
Genet Med
; 23(10): 1830-1832, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230636
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Pulmonary Arterial Hypertension: A Current Perspective on Established and Emerging Molecular Genetic Defects.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387786
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Patient Reported Kneeling Ability in Fixed and Mobile Bearing Knee Arthroplasty.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26362784
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Constrictive bronchiolitis in soldiers returning from Iraq and Afghanistan.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21774710
18.
PVDOMICS: A Multi-Center Study to Improve Understanding of Pulmonary Vascular Disease Through Phenomics.
Circ Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074534
19.
The Light at the End of the Long Pulmonary Hypertension Tunnel Brightens.
Am J Respir Crit Care Med
; 198(6): 818-820, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29944843
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[Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension]. / Pulmoner arter hipertansiyonun genetik ve genomikleri.
Turk Kardiyol Dern Ars
; 42 Suppl 1: 17-28, 2014 Oct.
Artículo
en Turco
| MEDLINE | ID: mdl-25697031