Detalles de la búsqueda
1.
Outcome of infantile nephropathic cystinosis depends on early intervention, not genotype: A multicenter sibling cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 43-54, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117148
2.
An international cohort study spanning five decades assessed outcomes of nephropathic cystinosis.
Kidney Int
; 100(5): 1112-1123, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237326
3.
Association between 25(OH) vitamin D and graft survival in renal transplanted children.
Pediatr Transplant
; 24(7): e13809, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845557
4.
Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 458-467, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474669
5.
Acute kidney injury complicating nephrotic syndrome of minimal change disease.
Kidney Int
; 94(5): 861-869, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980292
6.
A randomized clinical trial indicates that levamisole increases the time to relapse in children with steroid-sensitive idiopathic nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 93(2): 510-518, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29054532
7.
Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 473-483, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29058154
8.
A randomised Phase I/II trial to evaluate the efficacy and safety of orally administered Oxalobacter formigenes to treat primary hyperoxaluria.
Pediatr Nephrol
; 32(5): 781-790, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27924398
9.
Observations of a large Dent disease cohort.
Kidney Int
; 90(2): 430-439, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27342959
10.
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.
Nat Genet
; 39(7): 875-81, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558409
11.
Allo-immune membranous nephropathy and recombinant aryl sulfatase replacement therapy: a need for tolerance induction therapy.
J Am Soc Nephrol
; 25(4): 675-80, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24262793
12.
Early-childhood membranous nephropathy due to cationic bovine serum albumin.
N Engl J Med
; 364(22): 2101-10, 2011 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21631322
13.
Long-term results of combined liver-kidney transplantation for primary hyperoxaluria type 1: the French experience.
Liver Transpl
; 20(12): 1475-85, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25267365
14.
A new gel formulation of topical cysteamine for the treatment of corneal cystine crystals in cystinosis: the Cystadrops OCT-1 study.
Mol Genet Metab
; 111(3): 314-320, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24440466
15.
Quality of life is improved and kidney function preserved in patients with nephropathic cystinosis treated for 2 years with delayed-release cysteamine bitartrate.
J Pediatr
; 165(3): 528-33.e1, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24948347
16.
Nephropathic cystinosis: an international consensus document.
Nephrol Dial Transplant
; 29 Suppl 4: iv87-94, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25165189
17.
Overall neutralization of complement factor H by autoantibodies in the acute phase of the autoimmune form of atypical hemolytic uremic syndrome.
J Immunol
; 189(7): 3528-37, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22922817
18.
Long-term remission of atypical HUS with anti-factor H antibodies after cyclophosphamide pulses.
Pediatr Nephrol
; 29(1): 75-83, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23868108
19.
Fanconi syndrome and severe polyuria: an uncommon clinicobiological presentation of a Gitelman syndrome.
BMC Pediatr
; 14: 201, 2014 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112827
20.
Cystinosin is a melanosomal protein that regulates melanin synthesis.
FASEB J
; 26(9): 3779-89, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22649030