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1.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430071
2.
Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context.
Eur J Pediatr
; 183(1): 345-355, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37889289
3.
Prenatal exome sequencing: A useful tool for the fetal neurologist.
Clin Genet
; 101(1): 65-77, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611884
4.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918357
5.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
6.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
7.
Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia.
Brain
; 140(11): 2860-2878, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053796
8.
Spinocerebellar ataxia type 19/22 mutations alter heterocomplex Kv4.3 channel function and gating in a dominant manner.
Cell Mol Life Sci
; 72(17): 3387-99, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25854634
9.
Diagnostic Value of a Protocolized In-Depth Evaluation of Pediatric Bone Marrow Failure: A Multi-Center Prospective Cohort Study.
Front Immunol
; 13: 883826, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35572556
10.
Rare functional missense variants in CACNA1H: What can we learn from Writer's cramp?
Mol Brain
; 14(1): 18, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33478561
11.
Using the shared genetics of dystonia and ataxia to unravel their pathogenesis.
Neurosci Biobehav Rev
; 75: 22-39, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28143763
12.
Functional analysis helps to define KCNC3 mutational spectrum in Dutch ataxia cases.
PLoS One
; 10(3): e0116599, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25756792
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