Detalles de la búsqueda
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A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33861953
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Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Current Landscape.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 23(11): 777-784, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37856049
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Pathogenic missense variants altering codon 336 of GARS1 lead to divergent dominant phenotypes.
Hum Mutat
; 43(7): 869-876, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332613
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Imported Haycocknema perplexum Infection, United States1.
Emerg Infect Dis
; 28(11): 2281-2284, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36286008
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Automated immunofluorescence analysis for sensitive and precise dystrophin quantification in muscle biopsies.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12785, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34847621
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Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-34133031
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Immune-mediated necrotizing myopathy: Unusual presentations of a treatable disease.
Muscle Nerve
; 64(6): 734-739, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34617293
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Myopathies with finger flexor weakness: Not only inclusion-body myositis.
Muscle Nerve
; 62(4): 445-454, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32478919
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A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34087166
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Trouble at the junction: When myopathy and myasthenia overlap.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-31449669
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Reply to: Atypical presentations of immune-mediated necrotizing myopathy: Clues and caveats.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-35373841
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A Molecular Diagnosis of LGMDR1 Established by RNA Sequencing.
Can J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-32646536
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Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-31478205
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J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38461513
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The transcription factor Pitx3 is expressed selectively in midbrain dopaminergic neurons susceptible to neurodegenerative stress.
J Neurochem
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| MEDLINE | ID: mdl-23331067
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| MEDLINE | ID: mdl-36628841
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| MEDLINE | ID: mdl-36703211
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| MEDLINE | ID: mdl-37706184
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Therapeutic Approaches for Duchenne Muscular Dystrophy: Old and New.
Semin Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33892842
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Spinal Muscular Atrophy.
Semin Pediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33892848