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1.
Gut Microbiome Composition in Dystonia Patients.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768705
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Elevated granulocyte-colony stimulating factor and hematopoietic stem cell mobilization in Niemann-Pick type C1 disease.
J Lipid Res
; 63(2): 100167, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35007562
3.
The Mitochondrial Epigenome: An Unexplored Avenue to Explain Unexplained Myopathies?
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216315
4.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31494578
5.
Living on the edge: substrate competition explains loss of robustness in mitochondrial fatty-acid oxidation disorders.
BMC Biol
; 14(1): 107, 2016 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27927213
6.
Translational Targeted Proteomics Profiling of Mitochondrial Energy Metabolic Pathways in Mouse and Human Samples.
J Proteome Res
; 15(9): 3204-13, 2016 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27447838
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Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26025547
8.
Lethal Capecitabine Toxicity in Patients With Complete Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency Due to Ultra-Rare DPYD Variants.
JCO Precis Oncol
; 8: e2300599, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38709992
9.
Methylation of the serotonin reuptake transporter gene and non-motor symptoms in dystonia patients.
Clin Epigenetics
; 14(1): 170, 2022 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36503539
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Dopaminergic and serotonergic alterations in plasma in three groups of dystonia patients.
Parkinsonism Relat Disord
; 91: 48-54, 2021 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34482194
11.
Association between methylation of the SLC6A4 promoter region in peripheral blood leukocytes and methylation in amygdala tissue.
Psychosom Med
; 76(3): 244-6, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24632895
12.
Plasma hemopexin activity in pregnancy and preeclampsia.
Hypertens Pregnancy
; 26(2): 227-39, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17469012
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Clinical, biochemical, and genetic heterogeneity in short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
JAMA
; 296(8): 943-52, 2006 Aug 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-16926354
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Neonatal screening for profound biotinidase deficiency in the Netherlands: consequences and considerations.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1424-9, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27329734
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Increased plasma carnitine concentrations in preeclampsia.
Obstet Gynecol
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| MEDLINE | ID: mdl-15121560
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In vitro and in vivo consequences of variant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase genotypes.
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| MEDLINE | ID: mdl-23509891
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Risk stratification by residual enzyme activity after newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: data from a cohort study.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-22630369
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Vascular contraction and preeclampsia: downregulation of the Angiotensin receptor 1 by hemopexin in vitro.
Hypertension
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| MEDLINE | ID: mdl-19414647
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Isolated elevated serum transaminases leading to the diagnosis of asymptomatic Pompe disease.
Eur J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17043839
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Ventricular fibrillation without overt cardiomyopathy as first presentation of organic cation transporter 2-deficiency in adolescence.
Pacing Clin Electrophysiol
; 27(5): 675-6, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15125729
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