Detalles de la búsqueda
1.
Recall by genotype and cascade screening for familial hypercholesterolemia in a population-based biobank from Estonia.
Genet Med
; 21(5): 1173-1180, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270359
2.
Exome analysis in an Estonian multiplex family with neural tube defects-a case report.
Childs Nerv Syst
; 33(9): 1575-1581, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28721594
3.
Whole-exome sequencing identifies de novo mutation in the COL1A1 gene to underlie the severe osteogenesis imperfecta.
Hum Genomics
; 9: 6, 2015 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25958000
4.
Genome-wide meta-analysis identifies novel loci conferring risk of acne vulgaris.
Eur J Hum Genet
; 2023 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36922633
5.
Lessons learned during the process of reporting individual genomic results to participants of a population-based biobank.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1048-1056, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192438
6.
Overlap of Genetic Loci for Central Serous Chorioretinopathy With Age-Related Macular Degeneration.
JAMA Ophthalmol
; 141(5): 449-457, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079300
7.
Do Biobank Recall Studies Matter? Long-Term Follow-Up of Research Participants With Familial Hypercholesterolemia.
Front Genet
; 13: 936131, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928446
8.
Precise, Genotype-First Breast Cancer Prevention: Experience With Transferring Monogenic Findings From a Population Biobank to the Clinical Setting.
Front Genet
; 13: 881100, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35938029
9.
Variation in FGF1, FOXE1, and TIMP2 genes is associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 91(4): 218-25, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21462296
10.
Association analysis of juvenile idiopathic arthritis genetic susceptibility factors in Estonian patients.
Clin Rheumatol
; 40(10): 4157-4165, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101054
11.
Genotype-first approach to the detection of hereditary breast and ovarian cancer risk, and effects of risk disclosure to biobank participants.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 471-481, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230308
12.
Fibrinogen beta variants confer protection against coronary artery disease in a Greek case-control study.
BMC Med Genet
; 11: 28, 2010 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20167083
13.
Genetic variants in COL2A1, COL11A2, and IRF6 contribute risk to nonsyndromic cleft palate.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 88(9): 748-56, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20672350
14.
MTHFR and MSX1 contribute to the risk of nonsyndromic cleft lip/palate.
Eur J Oral Sci
; 118(3): 213-20, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20572854
15.
Susceptibility locus for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on chromosome 10q25 confers risk in Estonian patients.
Eur J Oral Sci
; 118(3): 317-9, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20572868
16.
Development of a single tube 640-plex genotyping method for detection of nucleic acid variations on microarrays.
Nucleic Acids Res
; 36(12): e75, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18539607
17.
Analysis of allele and haplotype diversity across 25 genomic regions in three Eastern European populations.
Hum Hered
; 68(1): 35-44, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19339784
18.
ROS1 Asp2213Asn polymorphism is not associated with coronary artery disease in a Greek case-control study.
Clin Chem Lab Med
; 47(12): 1471-3, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19863298
19.
Correction: Genome-wide meta-analysis identifies novel loci conferring risk of acne vulgaris.
Eur J Hum Genet
; 2023 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076744
20.
Association study of sporadic Parkinson's disease genetic risk factors in patients from Russia by APEX technology.
Neurosci Lett
; 405(3): 212-6, 2006 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16876316