Detalles de la búsqueda
1.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355653
2.
Genetic Testing in Clinical Movement Disorders: A Case-Based Review.
Semin Neurol
; 43(1): 147-155, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854393
3.
Bi-allelic mutations of LONP1 encoding the mitochondrial LonP1 protease cause pyruvate dehydrogenase deficiency and profound neurodegeneration with progressive cerebellar atrophy.
Hum Mol Genet
; 28(2): 290-306, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304514
4.
Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
Mov Disord
; 36(6): 1342-1352, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200489
5.
Phenotypic and Genotypic Spectrum of Glucose Transporter-1 Deficiency Syndrome.
Can J Neurol Sci
; 48(6): 826-830, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33431108
6.
Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency.
Am J Med Genet A
; 176(2): 399-403, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193829
7.
Triplication of 16p12.1p12.3 associated with developmental and growth delay and distinctive facial features.
Am J Med Genet A
; 170(3): 712-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647099
8.
Occurrence of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Type 1 Gaucher Disease.
Neurol Genet
; 7(4): e600, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34017912
9.
Growth defects in mouse telomerase RNA-deficient cells expressing a template-mutated mouse telomerase RNA.
Cancer Lett
; 275(2): 266-76, 2009 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19056167
10.
Harnessing telomerase in cancer therapeutics.
Anticancer Agents Med Chem
; 7(4): 475-83, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17630922
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