Detalles de la búsqueda
1.
Refining the risk for fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) by FMR1 CGG repeat size.
Genet Med
; 23(9): 1648-1655, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33927378
2.
Deficits in Prenatal Serine Biosynthesis Underlie the Mitochondrial Dysfunction Associated with the Autism-Linked FMR1 Gene.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070950
3.
Fragile X syndrome in a male with methylated premutation alleles and no detectable methylated full mutation alleles.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2132-2137, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31356000
4.
Expansions and contractions of the FMR1 CGG repeat in 5,508 transmissions of normal, intermediate, and premutation alleles.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1148-1156, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050164
5.
Global transcriptome dysregulation in second trimester fetuses with FMR1 expansions.
Prenat Diagn
; 37(1): 43-52, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27646161
6.
Fragile X full mutation expansions are inhibited by one or more AGG interruptions in premutation carriers.
Genet Med
; 17(5): 358-64, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25210937
7.
Fragile X protein in newborn dried blood spots.
BMC Med Genet
; 15: 119, 2014 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348928
8.
Fragile X AGG analysis provides new risk predictions for 45-69 repeat alleles.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 771-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444167
9.
Terminal deletions of the long arm of chromosome X that include the FMR1 gene in female patients: a case series.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 870-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21595002
10.
Fragile X analysis of 1112 prenatal samples from 1991 to 2010.
Prenat Diagn
; 31(10): 925-31, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21717484
11.
Fragile X prenatal analyses show full mutation females at high risk for mosaic Turner syndrome: fragile X leads to chromosome loss.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2152-7, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764037
12.
Fragile X full mutation alleles composed of few alleles: implications for CGG repeat expansion.
Am J Med Genet A
; 146A(1): 60-5, 2008 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18074381
13.
Absence of AGG Interruptions Is a Risk Factor for Full Mutation Expansion Among Israeli FMR1 Premutation Carriers.
Front Genet
; 9: 606, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30619448
14.
FXPOI: Pattern of AGG Interruptions Does not Show an Association With Age at Amenorrhea Among Women With a Premutation.
Front Genet
; 9: 292, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30123240
15.
Large-scale copy number variants (CNVs): distribution in normal subjects and FISH/real-time qPCR analysis.
BMC Genomics
; 8: 167, 2007 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17565693
16.
The role of AGG interruptions in fragile X repeat expansions: a twenty-year perspective.
Front Genet
; 5: 244, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25120560
17.
Cis-acting DNA sequence at a replication origin promotes repeat expansion to fragile X full mutation.
J Cell Biol
; 206(5): 599-607, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25179629
18.
Molecular analysis of fragile X syndrome.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 9: Unit9.5, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18428348
19.
The fragile X mental retardation protein FMRP binds elongation factor 1A mRNA and negatively regulates its translation in vivo.
J Biol Chem
; 278(18): 15669-78, 2003 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12594214
20.
Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles.
Am J Hum Genet
; 72(2): 454-64, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12529854
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