Detalles de la búsqueda
1.
Identification and characterization of stromal-like cells with CD207+/low CD1a+/low phenotype derived from histiocytic lesions - a perspective in vitro model for drug testing.
BMC Cancer
; 24(1): 105, 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342891
2.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717890
3.
Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100344, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729052
4.
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100338, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729053
5.
Prenatal diagnosis of acrania/exencephaly/anencephaly sequence (AEAS): additional structural and genetic anomalies.
Arch Gynecol Obstet
; 307(1): 293-299, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35554661
6.
Application of array comparative genomic hybridization (aCGH) for identification of chromosomal aberrations in the recurrent pregnancy loss.
J Assist Reprod Genet
; 39(2): 357-367, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079943
7.
Genetic Background of Fetal Growth Restriction.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008459
8.
Pathogenic variants in CDC45 on the remaining allele in patients with a chromosome 22q11.2 deletion result in a novel autosomal recessive condition.
Genet Med
; 22(2): 326-335, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474763
9.
Null variants in AGRN cause lethal fetal akinesia deformation sequence.
Clin Genet
; 97(4): 634-638, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730230
10.
Prenatal diagnosis and clinical significance of cephalocele-A single institution experience and literature review.
Prenat Diagn
; 40(5): 612-617, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003477
11.
Opioid Receptors in Psoriatic Skin: Relationship with Itch.
Acta Derm Venereol
; 97(5): 564-570, 2017 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27958613
12.
Targeted prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome.
Prenat Diagn
; 37(5): 446-452, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233318
13.
A novel de novo 20q13.11q13.12 microdeletion in a boy with neurodevelopmental disorders - case report.
Dev Period Med
; 21(2): 91-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796977
14.
Nonallelic homologous recombination between retrotransposable elements is a driver of de novo unbalanced translocations.
Genome Res
; 23(3): 411-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23212949
15.
Novel 14q11.2 microduplication including the CHD8 and SUPT16H genes associated with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1325-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26834018
16.
Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies.
Adv Exp Med Biol
; 912: 1-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26987320
17.
[17p13.3 duplication as a cause of psychomotor developmental delay in an infant - a further case of a new syndrome]. / Duplikacja 17p13.3 jako przyczyna opóznionego rozwoju psychoruchowego u niemowlecia - opis kolejnego przypadku nowego zespolu.
Pol Merkur Lekarski
; 40(238): 255-9, 2016 Apr.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-27137828
18.
Co-segregation of Freiberg's infraction with a familial translocation t(5;7)(p13.3;p22.2) ascertained by a child with cri du chat syndrome and brachydactyly type A1B.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 445-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756154
19.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802062
20.
The smallest de novo deletion of 20q11.21-q11.23 in a girl with feeding problems, retinal dysplasia, and skeletal abnormalities.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1056-61, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459047