Detalles de la búsqueda
1.
Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cause of congenital diarrhea and enteropathy.
Hum Genet
; 142(5): 691-696, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076104
2.
Aberrant splicing in neuroblastoma generates RNA-fusion transcripts and provides vulnerability to spliceosome inhibitors.
Nucleic Acids Res
; 49(5): 2509-2521, 2021 03 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33555349
3.
HK1 haemolytic anaemia in association with a neurological phenotype and co-existing CEP290 Meckel-Gruber in a Romani family.
Clin Genet
; 101(1): 142-143, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34532855
4.
SMARCB1 loss induces druggable cyclin D1 deficiency via upregulation of MIR17HG in atypical teratoid rhabdoid tumors.
J Pathol
; 252(1): 77-87, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32558936
5.
Immunophenotype-Genotype Correlations in Clear Cell Sarcoma of Kidney-An Evaluation of Diagnostic Ancillary Studies.
Pediatr Dev Pathol
; 23(5): 345-351, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32364435
6.
Dysregulated mitogen-activated protein kinase signalling as an oncogenic basis for clear cell sarcoma of the kidney.
J Pathol
; 244(3): 334-345, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29243812
7.
Anaplastic sarcomas of the kidney are characterized by DICER1 mutations.
Mod Pathol
; 31(1): 169-178, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28862265
8.
Mutually exclusive BCOR internal tandem duplications and YWHAE-NUTM2 fusions in clear cell sarcoma of kidney: not the full story.
J Pathol
; 238(5): 617-20, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27000436
9.
The clinical phenotype of YWHAE-NUTM2B/E positive pediatric clear cell sarcoma of the kidney.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(2): 143-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26542179
10.
Modulation of chemotherapeutic drug resistance in neuroblastoma SK-N-AS cells by the neural apoptosis inhibitory protein and miR-520f.
Int J Cancer
; 136(7): 1579-88, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25137037
11.
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.
Hum Genet
; 134(8): 869-79, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26008905
12.
What Do We Know about the Role of miRNAs in Pediatric Sarcoma?
Int J Mol Sci
; 16(7): 16593-621, 2015 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26204834
13.
Clear cell sarcoma of the kidney demonstrates an embryonic signature indicative of a primitive nephrogenic origin.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(5): 381-91, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488803
14.
Identification of an MLL4-GPS2 fusion as an oncogenic driver of undifferentiated spindle cell sarcoma in a child.
Genes Chromosomes Cancer
; 53(12): 991-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25139254
15.
Hallmark discoveries in the biology of Wilms tumour.
Nat Rev Urol
; 21(3): 158-180, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37848532
16.
SDHA mutations in adult and pediatric wild-type gastrointestinal stromal tumors.
Mod Pathol
; 26(3): 456-63, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23174939
17.
Characterization of the chromosomal translocation t(10;17)(q22;p13) in clear cell sarcoma of kidney.
J Pathol
; 227(1): 72-80, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22294382
18.
The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2: hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers.
PLoS Genet
; 6(6): e1000992, 2010 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20585555
19.
The role of the Nrf2/GSH antioxidant system in cisplatin resistance in malignant rhabdoid tumours.
J Cancer Res Clin Oncol
; 149(11): 8379-8391, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079050
20.
Targeting inhibitor of apoptosis proteins (IAPs) with IAP inhibitors sensitises malignant rhabdoid tumour cells to cisplatin.
Cancer Treat Res Commun
; 32: 100579, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35613525