Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054129
2.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449170
3.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
4.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
5.
Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: We are halfway there.
Ann Neurol
; 80(1): 101-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159402
6.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26700687
7.
Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664120
8.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497877
9.
Longitudinal assessment of cognition and T2-hyperintensities in NF1: an 18-year study.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 661-5, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357578
10.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
11.
Young Australian adults with NF1 have poor access to health care, high complication rates, and limited disease knowledge.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 659-66, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23427176
12.
Autosomal dominant congenital spinal muscular atrophy: a true form of spinal muscular atrophy caused by early loss of anterior horn cells.
Brain
; 135(Pt 6): 1714-23, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628388
13.
DMD-Associated Dilated Cardiomyopathy: Genotypes, Phenotypes, and Phenocopies.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 421-430, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37671549
14.
Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy.
Brain
; 138(Pt 11): e392, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063657
15.
Pathogenic deep intronic MTM1 variant activates a pseudo-exon encoding a nonsense codon resulting in severe X-linked myotubular myopathy.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 61-66, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32862205
16.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977140
17.
Recessive MYH7-related myopathy in two families.
Neuromuscul Disord
; 29(6): 456-467, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130376
18.
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing.
Sci Transl Med
; 9(386)2017 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28424332
19.
Targeted Re-Sequencing Emulsion PCR Panel for Myopathies: Results in 94 Cases.
J Neuromuscul Dis
; 3(2): 209-225, 2016 05 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854218
20.
Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 883-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182138