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1.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
2.
Amp(1q) and tetraploidy are commonly acquired chromosomal abnormalities in relapsed multiple myeloma.
Eur J Haematol
; 110(3): 296-304, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36433728
3.
Constitutional mismatch repair deficiency is the diagnosis in 0.41% of pathogenic NF1/SPRED1 variant negative children suspected of sporadic neurofibromatosis type 1.
Genet Med
; 22(12): 2081-2088, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773772
4.
Teenage-Onset Colorectal Cancers in a Digenic Cancer Predisposition Syndrome Provide Clues for the Interaction between Mismatch Repair and Polymerase δ Proofreading Deficiency in Tumorigenesis.
Biomolecules
; 12(10)2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36291559
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