Detalles de la búsqueda
1.
Early-onset nucleotide excision repair disorders with neurological impairment: Clues for early diagnosis and prognostic counseling.
Clin Genet
; 98(3): 251-260, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557569
2.
Prenatal diagnosis of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: Report of three fetuses and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1236-1242, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32052936
3.
In vivo phenotypic and molecular characterization of retinal degeneration in mouse models of three ciliopathies.
Exp Eye Res
; 186: 107721, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31302159
4.
Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome.
J Med Genet
; 55(5): 329-343, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29572252
5.
Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 96(4): 666-74, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817018
6.
Pharmacological modulation of the retinal unfolded protein response in Bardet-Biedl syndrome reduces apoptosis and preserves light detection ability.
J Biol Chem
; 287(44): 37483-94, 2012 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22869374
7.
Statistical Approach of the Role of the Conserved CSB-PiggyBac Transposase Fusion Protein (CSB-PGBD3) in Genotype-Phenotype Correlation in Cockayne Syndrome Type B.
Front Genet
; 13: 762047, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35251122
8.
PATAS, a First-in-Class Therapeutic Peptide Biologic, Improves Whole-Body Insulin Resistance and Associated Comorbidities In Vivo.
Diabetes
; 71(9): 2034-2047, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35822820
9.
Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patients and siblings carrying the same CSA mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 121, 2022 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35248096
10.
Clinical and Mutation Spectra of Cockayne Syndrome in India.
Neurol India
; 69(2): 362-366, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33904453
11.
Identification and Characterization of a Novel Recurrent ERCC6 Variant in Patients with a Severe Form of Cockayne Syndrome B.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946871
12.
Magnetically Assisted Drug Delivery of Topical Eye Drops Maintains Retinal Function In Vivo in Mice.
Pharmaceutics
; 13(10)2021 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34683941
13.
Relative Adipose Tissue Failure in Alström Syndrome Drives Obesity-Induced Insulin Resistance.
Diabetes
; 70(2): 364-376, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32994277
14.
Growth charts in Cockayne syndrome type 1 and type 2.
Eur J Med Genet
; 64(1): 104105, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33227433
15.
Defective transcription of ATF3 responsive genes, a marker for Cockayne Syndrome.
Sci Rep
; 10(1): 1105, 2020 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980658
16.
Renal disease in Cockayne syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103612, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30630117
17.
Deep intronic variation in splicing regulatory element of the ERCC8 gene associated with severe but long-term survival Cockayne syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 527-536, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29422660
18.
Uncommon nucleotide excision repair phenotypes revealed by targeted high-throughput sequencing.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 26, 2016 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27004399
19.
Comparing the Bbs10 complete knockout phenotype with a specific renal epithelial knockout one highlights the link between renal defects and systemic inactivation in mice.
Cilia
; 4: 10, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26273430
20.
BBS-induced ciliary defect enhances adipogenesis, causing paradoxical higher-insulin sensitivity, glucose usage, and decreased inflammatory response.
Cell Metab
; 16(3): 363-77, 2012 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22958920
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