Detalles de la búsqueda
1.
Anti-myeloperoxidase and proteinase 3 antibodies for nephritis flare prediction in anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis.
Nephrol Dial Transplant
; 37(4): 697-704, 2022 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33533909
2.
Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
N Engl J Med
; 378(11): 1018-1028, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539279
3.
Cerebellar Degeneration Signature in Huntington's Disease.
Cerebellum
; 20(6): 942-945, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33723707
4.
Increased non-attendance at epilepsy clinic in patients with neuropsychiatric comorbidities: A prospective study.
Epilepsy Behav
; 122: 108202, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325158
5.
Right ventricular dysfunction and right ventricular-arterial uncoupling at admission increase the in-hospital mortality in patients with COVID-19 disease.
Echocardiography
; 38(8): 1345-1351, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34286870
6.
Critical care ultrasonography during COVID-19 pandemic: The ORACLE protocol.
Echocardiography
; 37(9): 1353-1361, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32862474
7.
Membrane Attack Complex and Factor H in Humans with Acute Kidney Injury.
Kidney Blood Press Res
; 43(5): 1655-1665, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380547
8.
EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality.
Genet Med
; 19(2): 144-156, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467453
9.
High-dose versus low-dose valproate for the treatment of juvenile myoclonic epilepsy: Going from low to high.
Epilepsy Behav
; 61: 34-40, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300146
10.
Functional connectivity changes related to cognitive and motor performance in spinocerebellar ataxia type 2.
Mov Disord
; 30(10): 1391-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26256273
11.
Repeat interruptions in spinocerebellar ataxia type 10 expansions are strongly associated with epileptic seizures.
Neurogenetics
; 15(1): 59-64, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24318420
12.
Disruption of visual and motor connectivity in spinocerebellar ataxia type 7.
Mov Disord
; 28(12): 1708-16, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23926060
13.
Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.
Nat Genet
; 36(8): 842-9, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15258581
14.
Sodium-glucose cotransporter-2 inhibitor therapy in kidney transplant patients with type 2 or post-transplant diabetes: an observational multicentre study.
Clin Kidney J
; 16(6): 1022-1034, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37260993
15.
Hyperglycosylation and reduced GABA currents of mutated GABRB3 polypeptide in remitting childhood absence epilepsy.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1249-61, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18514161
16.
Uptake of genetic testing and long-term tumor surveillance in von Hippel-Lindau disease.
BMC Med Genet
; 11: 4, 2010 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20064270
17.
Transthoracic echocardiography during prone position ventilation: Lessons from the COVID-19 pandemic.
J Am Coll Emerg Physicians Open
; 1(5): 730-736, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32904955
18.
Clinical and genetic characteristics of Mexican Huntington's disease patients.
Mov Disord
; 24(13): 2012-5, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19672992
19.
DNA variants in coding region of EFHC1: SNPs do not associate with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 50(5): 1184-90, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18823326
20.
Extensive cerebellar and thalamic degeneration in spinocerebellar ataxia type 10.
Parkinsonism Relat Disord
; 66: 182-188, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31445906