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1.
Identification of FDA-approved drugs that increase mevalonate kinase in hyper IgD syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 302-316, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131282
2.
The origin of long-chain fatty acids required for de novo ether lipid/plasmalogen synthesis.
J Lipid Res
; 64(5): 100364, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990386
3.
A homozygous missense mutation in ERAL1, encoding a mitochondrial rRNA chaperone, causes Perrault syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2541-2550, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449065
4.
CYP4F2 affects phenotypic outcome in adrenoleukodystrophy by modulating the clearance of very long-chain fatty acids.
Biochim Biophys Acta
; 1862(10): 1861-70, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27425035
5.
Lipid-induced endoplasmic reticulum stress in X-linked adrenoleukodystrophy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(9): 2255-2265, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28666219
6.
Enzymatic characterization of ELOVL1, a key enzyme in very long-chain fatty acid synthesis.
Biochim Biophys Acta
; 1851(2): 231-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25499606
7.
Mitochondrial protein acetylation is driven by acetyl-CoA from fatty acid oxidation.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3513-22, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24516071
8.
Pathogenicity of novel ABCD1 variants: The need for biochemical testing in the era of advanced genetics.
Mol Genet Metab
; 118(2): 123-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27067449
9.
Identification and characterization of Eci3, a murine kidney-specific Δ3,Δ2-enoyl-CoA isomerase.
FASEB J
; 28(3): 1365-74, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24344334
10.
Molecular and cellular consequences of mevalonate kinase deficiency.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(5): 167177, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636615
11.
Mevalonate kinase-deficient THP-1 cells show a disease-characteristic pro-inflammatory phenotype.
Front Immunol
; 15: 1379220, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38550596
12.
Intellectual disability and hemizygous GPD2 mutation.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1044-50, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23554088
13.
Bezafibrate lowers very long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy fibroblasts by inhibiting fatty acid elongation.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1137-45, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22447153
14.
Conservation of targeting but divergence in function and quality control of peroxisomal ABC transporters: an analysis using cross-kingdom expression.
Biochem J
; 436(3): 547-57, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21476988
15.
Autophagy Inhibitors Do Not Restore Peroxisomal Functions in Cells With the Most Common Peroxisome Biogenesis Defect.
Front Cell Dev Biol
; 9: 661298, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33869228
16.
Characterization of the human omega-oxidation pathway for omega-hydroxy-very-long-chain fatty acids.
FASEB J
; 22(6): 2064-71, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18182499
17.
Enzymatic diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome using electrospray ionization mass spectrometry.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 877(4): 451-5, 2009 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19124283
18.
Liver disease predominates in a mouse model for mild human Zellweger spectrum disorder.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(10): 2774-2787, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31207289
19.
Lovastatin in X-linked adrenoleukodystrophy.
N Engl J Med
; 362(3): 276-7, 2010 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20089986
20.
The nudix hydrolase 7 is an Acyl-CoA diphosphatase involved in regulating peroxisomal coenzyme A homeostasis.
J Biochem
; 144(5): 655-63, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18799520