Detalles de la búsqueda
1.
Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease.
Int Arch Allergy Immunol
; 184(4): 370-375, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36623499
2.
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB.
J Pediatr
; 249: 50-58.e2, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35709957
3.
Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2739-2747, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960646
4.
Hypophosphatasia: is it an underdiagnosed disease even by expert physicians?
J Bone Miner Metab
; 39(4): 598-605, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33404770
5.
Beneficial Effects of Modified Atkins Diet in Glycogen Storage Disease Type IIIa.
Ann Nutr Metab
; 76(4): 233-241, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32712609
6.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(1): 236-45, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392078
7.
Patient With Niemann-Pick Type C Presenting With a Jaw Mass Characterized With Lymph Node Involvement by Niemann-Pick Cells.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(3): 243-245, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28692552
8.
Hematologic Findings of Inherited Metabolic Disease: They are More Than Expected.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(5): 355-359, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29746437
9.
Structure-function analyses of microsomal triglyceride transfer protein missense mutations in abetalipoproteinemia and hypobetalipoproteinemia subjects.
Biochim Biophys Acta
; 1861(11): 1623-1633, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27487388
10.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med
; 371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390740
11.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625027
12.
Intestinal microbiota composition of children with glycogen storage Type I patients.
Eur J Clin Nutr
; 78(5): 407-412, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38402355
13.
Endocrinological and metabolic profile of Gaucher disease patients treated with enzyme replacement therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(5): 413-418, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38624096
14.
A very rare presentation of mitochondrial elongation factor Tu deficiency-TUFM mutation and literature review.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630895
15.
Epilepsy in Biotinidase Deficiency Is Distinct from Early Myoclonic Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 49(6): 417-418, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30001564
16.
Oxidized low-density lipoprotein levels and carotid intima-media thickness as markers of early atherosclerosis in prepubertal obese children.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 26(7-8): 657-62, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23612642
17.
Quality of life in children treated with restrictive diet for inherited metabolic disease.
Pediatr Int
; 55(4): 428-33, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23461789
18.
Endocrinological, immunological and metabolic features of patients with Fabry disease under therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 0(0): 650-658, 2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257483
19.
A possibly new autoinflammatory disease due to compound heterozygous phosphomevalonate kinase gene mutation.
Joint Bone Spine
; 90(1): 105490, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36410683
20.
A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B.
J Clin Invest
; 133(2)2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413418