Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2985-91, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26289989
2.
[Inborn error of cholesterol biosynthesis: Smith-Lemli-Opitz syndrome]. / A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith-Lemli-Opitz-szindróma.
Orv Hetil
; 156(42): 1695-702, 2015 Oct 18.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-26551309
3.
Variable expressivity of pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3176-9, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251565
4.
[Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis]. / A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzoi.
Orv Hetil
; 155(9): 341-7, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566698
5.
[Results of clinical and genetic diagnosis of rare diseases in the Eastern region of Hungary (2007-2013)]. / Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv Hetil
; 155(9): 348-57, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566699
6.
[Epigenetic regulatory mechanisms and their disorders in leukemia]. / Epigenetikai szabályozó mechanizmusok és zavaraik leukémiában.
Magy Onkol
; 58(2): 99-107, 2014 Jun.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-25010758
7.
Achondroplasia with multiple-suture craniosynostosis: a report of a new case of this rare association.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2641-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23949953
8.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 884-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436491
9.
[Citogenetic and molecular genetic studies in infertility in eastern Hungary]. / Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban.
Orv Hetil
; 154(2): 52-61, 2013 Jan 13.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-23291203
10.
Pharmacokinetics and tolerability of intranasal or intravenous administration of nalbuphine in infants.
Arch Dis Child
; 108(1): 56-61, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100355
11.
Subtelomeric 6.7 Mb trisomy 10p and 5.6 Mb monosomy 21q detected by FISH and array-CGH in three related patients.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 869-76, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407767
12.
Correlation study between sperm concentration, hyaluronic acid-binding capacity and sperm aneuploidy in Hungarian patients.
Reprod Biomed Online
; 25(6): 620-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063816
13.
[MicroRNA-s and their role in malignant hematologic diseases]. / Mikro-RNS-ek és szerepük hematológiai malignus betegségekben.
Orv Hetil
; 153(52): 2051-9, 2012 Dec 30.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-23261993
14.
Pharmacometric Analysis of Intranasal and Intravenous Nalbuphine to Optimize Pain Management in Infants.
Front Pediatr
; 10: 837492, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311056
15.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
16.
High-throughput live-cell imaging reveals differential inhibition of tumor cell proliferation by human fibroblasts.
Int J Cancer
; 128(12): 2793-802, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20715102
17.
Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - new findings with neuroimaging.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 634-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21344633
18.
A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement.
Eur J Pediatr
; 169(1): 121-3, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19365639
19.
[Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation]. / Szubtelomerikus kromoszómaátrendezodések kimutatása idiopathiás mentális retardációban.
Orv Hetil
; 151(27): 1091-8, 2010 Jul 04.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-20558358
20.
Myosin phosphatase interacts with and dephosphorylates the retinoblastoma protein in THP-1 leukemic cells: its inhibition is involved in the attenuation of daunorubicin-induced cell death by calyculin-A.
Cell Signal
; 20(11): 2059-70, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18755268