Detalles de la búsqueda
1.
Monogenic Causes of Low-Frequency Non-Syndromic Hearing Loss.
Audiol Neurootol
; 28(5): 327-337, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37121227
2.
MMP-9 plasma level as biomarker of cochlear implantation outcome in cohort study of deaf children.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(10): 4361-4369, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37004521
3.
Longitudinal Changes in BDNF and MMP-9 Protein Plasma Levels in Children after Cochlear Implantation.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835126
4.
DNAJC30 Gene Variants Are a Frequent Cause of a Rare Disease: Leber Hereditary Optic Neuropathy in Polish Patients.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139324
5.
Update on CD164 and LMX1A genes to strengthen their causative role in autosomal dominant hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 445-453, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35254497
6.
Searching for the Molecular Basis of Partial Deafness.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682719
7.
Minigene-Based Splice Assays Reveal the Effect of Non-Canonical Splice Site Variants in USH2A.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362125
8.
Complex Phenotypic Presentation of Syndromic Hearing Loss Deciphered as Three Separate Clinical Entities: How Genetic Testing Guides Final Diagnosis.
Audiol Neurootol
; 26(4): 226-235, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352548
9.
Molecular Inversion Probe-Based Sequencing of USH2A Exons and Splice Sites as a Cost-Effective Screening Tool in USH2 and arRP Cases.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203967
10.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
11.
Effect of donor non-muscle myosin heavy chain (MYH9) gene polymorphisms on clinically relevant kidney allograft dysfunction.
BMC Nephrol
; 21(1): 380, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873246
12.
Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G > A mutation.
Metab Brain Dis
; 35(8): 1317-1327, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32740724
13.
Molecular Analysis of the ABCA4 Gene Mutations in Patients with Stargardt Disease Using Human Hair Follicles.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413971
14.
Overinterpretation of high throughput sequencing data in medical genetics: first evidence against TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss.
J Transl Med
; 17(1): 269, 2019 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412945
15.
First confirmatory study on PTPRQ as an autosomal dominant non-syndromic hearing loss gene.
J Transl Med
; 17(1): 351, 2019 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655630
16.
Isolation and culture of human primary keratinocytes-a methods review.
Exp Dermatol
; 28(2): 107-112, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548893
17.
Clinical diversity in patients with Schnyder corneal dystrophy-a novel and known UBIAD1 pathogenic variants.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 256(11): 2127-2134, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084067
18.
Tinnitus in patients with hearing loss due to mitochondrial DNA pathogenic variants.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 275(8): 1979-1985, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29936625
19.
Novel neuro-audiological findings and further evidence for TWNK involvement in Perrault syndrome.
J Transl Med
; 15(1): 25, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28178980
20.
Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss.
BMC Med Genet
; 18(1): 142, 2017 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29197352