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1.
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
2.
Candidate CSPG4 mutations and induced pluripotent stem cell modeling implicate oligodendrocyte progenitor cell dysfunction in familial schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 24(5): 757-771, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29302076
3.
DNAJC6 Mutations Associated With Early-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 244-56, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26528954
4.
A balanced translocation disrupting BCL2L10 and PNLDC1 segregates with affective psychosis.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(3): 214-219, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27260655
5.
Genetics of movement disorders in the next-generation sequencing era.
Mov Disord
; 31(4): 458-70, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26899883
6.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090768
7.
An exome study of Parkinson's disease in Sardinia, a Mediterranean genetic isolate.
Neurogenetics
; 16(1): 55-64, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25294124
8.
Manganese transport disorder: novel SLC30A10 mutations and early phenotypes.
Mov Disord
; 30(7): 996-1001, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25778823
9.
PARK20 caused by SYNJ1 homozygous Arg258Gln mutation in a new Italian family.
Neurogenetics
; 15(3): 183-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24816432
10.
Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.
Mov Disord
; 29(13): 1691-5, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284758
11.
Mutation in the SYNJ1 gene associated with autosomal recessive, early-onset Parkinsonism.
Hum Mutat
; 34(9): 1208-15, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23804577
12.
Dopaminergic therapies modulate the T-CELL proteome of patients with Parkinson's disease.
IUBMB Life
; 64(10): 846-52, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22815142
14.
Transcriptome Profiling of Porcine Naïve, Intermediate and Terminally Differentiated CD8+ T Cells.
Front Immunol
; 13: 849922, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265090
15.
PRKRA Mutation Causing Early-Onset Generalized Dystonia-Parkinsonism (DYT16) in an Italian Family.
Mov Disord
; 31(5): 765-7, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26990861
16.
Late-onset phenotype associated with a homozygous GJC2 missense mutation in a Turkish family.
Parkinsonism Relat Disord
; 66: 228-231, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31431325
17.
LRP10 genetic variants in familial Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies: a genome-wide linkage and sequencing study.
Lancet Neurol
; 17(7): 597-608, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29887161
18.
The p.Thr11Met mutation in c19orf12 is frequent among adult Turkish patients with MPAN.
Parkinsonism Relat Disord
; 39: 64-70, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28347615
19.
Early-onset parkinsonism caused by alpha-synuclein gene triplication: Clinical and genetic findings in a novel family.
Parkinsonism Relat Disord
; 21(8): 981-6, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077166
20.
A new Turkish family with homozygous FBXO7 truncating mutation and juvenile atypical parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 20(11): 1248-52, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25085748