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Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.
Clin Chem
; 68(2): 313-321, 2022 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871369
2.
UQCRC2 mutation in a patient with mitochondrial complex III deficiency causing recurrent liver failure, lactic acidosis and hypoglycemia.
J Hum Genet
; 62(7): 729-731, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28275242
3.
Liver transcript analysis reveals aberrant splicing due to silent and intronic variations in the ABCB11 gene.
Mol Genet Metab
; 113(3): 225-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25085279
4.
Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations.
Mol Genet Metab
; 107(3): 438-47, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22944367
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