Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
3.
Diagnosing Anal Squamous Intraepithelial Lesions With and Without p16: An Interobserver Variability Study.
J Low Genit Tract Dis
; 24(1): 69-74, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31860579
4.
Do High Rates of Atypical Glandular Cells Correlate With Higher Incidence of Disease in a Large Safety Net Hospital.
J Low Genit Tract Dis
; 24(4): 353-357, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32569024
5.
Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1078-1086, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28087732
6.
Development of an evidence-based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population.
Genet Med
; 21(1): 53-61, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100613
7.
The 21-gene recurrence score and locoregional recurrence in breast cancer patients.
Ann Surg Oncol
; 22(4): 1088-94, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472643
8.
Unmet needs in human genomic variant interpretation.
Genet Med
; 20(3): 376-377, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261185
9.
Microbial contamination and composition of oral samples subjected to clinical whole genome sequencing.
Front Genet
; 14: 1081424, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36824435
10.
Secondary findings in a large Pakistani cohort tested with whole genome sequencing.
Life Sci Alliance
; 6(3)2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635046
11.
Pseudoangiomatous stromal hyperplasia (PASH) of the breast: a series of 24 patients.
Breast J
; 18(3): 242-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22583194
12.
Mercury in soil and perennial plants in a mining-affected urban area from Northwestern Romania.
J Environ Sci Health A Tox Hazard Subst Environ Eng
; 47(4): 614-21, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22375545
13.
Potential Refinement of Recurrence Score by pSTAT3 Status.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35327992
14.
Assessment and Efficacy of Low-Dose CT Screening and Primary Care Providers Perspective on Lung Cancer Screening: An Institutional Review.
Cureus
; 13(3): e13778, 2021 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33842154
15.
Novel pathogenic variants and multiple molecular diagnoses in neurodevelopmental disorders.
J Neurodev Disord
; 11(1): 11, 2019 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31238879
16.
Spleen Stiffness as Predictor of Esophageal Varices in Cirrhosis of Different Etiologies.
Sci Rep
; 9(1): 16190, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31700031
17.
A Provocative Molecular Link between Mammographic Density and BRCA1-loss associated TNBC.
Int J Hum Genet Genet Disord
; 1(1): 1-8, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33860286
18.
Surgical follow-up and clinical presentation of 142 breast papillary lesions diagnosed by ultrasound-guided core-needle biopsy.
Ann Surg Oncol
; 15(4): 1040-7, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18204989
19.
A comprehensive global genotype-phenotype database for rare diseases.
Mol Genet Genomic Med
; 5(1): 66-75, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28116331
20.
Metastatic colorectal cancer in a cirrhotic liver with synchronous hepatocellular carcinoma.
Ann Transl Med
; 3(20): 321, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26697481