Detalles de la búsqueda
1.
Accelerated epigenetic aging and DNA methylation alterations in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy.
Hum Mol Genet
; 32(11): 1826-1835, 2023 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715159
2.
Woodhouse-Sakati syndrome in an Indian patient with a novel pathogenic variant.
Am J Med Genet A
; 194(1): 100-102, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37706616
3.
Targeted long-read sequencing identifies missing pathogenic variants in unsolved Werner syndrome cases.
J Med Genet
; 2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35534204
4.
Werner syndrome in a Lebanese family.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1630-1634, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037378
5.
ERCC4 variants identified in a cohort of patients with segmental progeroid syndromes.
Hum Mutat
; 39(2): 255-265, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29105242
6.
The Werner syndrome RECQ helicase targets G4 DNA in human cells to modulate transcription.
Hum Mol Genet
; 25(10): 2060-2069, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26984941
7.
WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects.
Hum Mutat
; 38(1): 7-15, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667302
8.
High incidence of BSCL2 intragenic recombinational mutation in Peruvian type 2 Berardinelli-Seip syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 471-478, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27868354
9.
Ageing: Dietary protection for genes.
Nature
; 537(7620): 316-317, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27556941
10.
POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1070-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26172944
11.
Genetic diversity is a predictor of mortality in humans.
BMC Genet
; 15: 159, 2014 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25543667
12.
Atypical Aicardi-Goutieres syndrome: is the WRN locus a modifier?
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2510-3, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24989684
13.
Search and insights into novel genetic alterations leading to classical and atypical Werner syndrome.
Gerontology
; 60(3): 239-46, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401204
14.
Maternal histone methyltransferases antagonistically regulate monoallelic expression in C. elegans.
bioRxiv
; 2024 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328214
15.
Caspase 5 depletion is linked to hyper-inflammatory response and progeroid syndrome.
Geroscience
; 46(2): 2771-2775, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603195
16.
Precision Medicine and Progress in the Treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.
JAMA
; 319(16): 1663-1664, 2018 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29710145
17.
Rapid emergence of transcriptional heterogeneity upon molecular stress predisposes cells to two distinct states of senescence.
Geroscience
; 45(2): 1115-1130, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36562924
18.
Key elements of cellular senescence involve transcriptional repression of mitotic and DNA repair genes through the p53-p16/RB-E2F-DREAM complex.
Aging (Albany NY)
; 15(10): 4012-4034, 2023 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37219418
19.
Renal dysfunction, malignant neoplasms, atherosclerotic cardiovascular diseases, and sarcopenia as key outcomes observed in a three-year follow-up study using the Werner Syndrome Registry.
Aging (Albany NY)
; 15(9): 3273-3294, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37130431
20.
TNF-α/IFN-γ synergy amplifies senescence-associated inflammation and SARS-CoV-2 receptor expression via hyper-activated JAK/STAT1.
Aging Cell
; 21(6): e13646, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645319