Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
2.
Polycystin-2-dependent transcriptome reveals early response of autosomal dominant polycystic kidney disease.
Physiol Genomics
; 55(11): 565-577, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720991
3.
A genetic screen in Drosophila reveals an unexpected role for the KIP1 ubiquitination-promoting complex in male fertility.
PLoS Genet
; 16(12): e1009217, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33378371
4.
GDNF drives rapid tubule morphogenesis in a novel 3D in vitro model for ADPKD.
J Cell Sci
; 133(14)2020 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32513820
5.
Polycystin-1 dependent regulation of polycystin-2 via GRP94, a member of HSP90 family that resides in the endoplasmic reticulum.
FASEB J
; 35(10): e21865, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34486178
6.
TWEAK Signaling Pathway Blockade Slows Cyst Growth and Disease Progression in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 32(8): 1913-1932, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155062
7.
A novel ARPKD mouse model with near-complete deletion of the Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1 (Pkhd1) genomic locus presents with multiple phenotypes but not renal cysts.
Kidney Int
; 104(3): 611-616, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419448
8.
A novel model of autosomal recessive polycystic kidney questions the role of the fibrocystin C-terminus in disease mechanism.
Kidney Int
; 92(5): 1130-1144, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28729032
9.
Inhibition of histone deacetylase 6 activity reduces cyst growth in polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 90(1): 90-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165822
10.
Fibrocystin/Polyductin releases a C-terminal fragment that translocates into mitochondria and suppresses cystogenesis.
Nat Commun
; 14(1): 6513, 2023 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37845212
11.
Genomic organization and mutation screening of the human ortholog of Pkdr1 associated with polycystic kidney disease in the rat.
Eur J Med Genet
; 51(4): 325-31, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434273
12.
A cleavage product of Polycystin-1 is a mitochondrial matrix protein that affects mitochondria morphology and function when heterologously expressed.
Sci Rep
; 8(1): 2743, 2018 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29426897
13.
NEDD4-family E3 ligase dysfunction due to PKHD1/Pkhd1 defects suggests a mechanistic model for ARPKD pathobiology.
Sci Rep
; 7(1): 7733, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28798345
14.
The polycystin complex mediates Wnt/Ca(2+) signalling.
Nat Cell Biol
; 18(7): 752-764, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27214281
15.
A novel pattern of mutation in uromodulin disorders: autosomal dominant medullary cystic kidney disease type 2, familial juvenile hyperuricemic nephropathy, and autosomal dominant glomerulocystic kidney disease.
Am J Kidney Dis
; 46(1): 52-7, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15983957
16.
Polycystin signaling is required for directed endothelial cell migration and lymphatic development.
Cell Rep
; 7(3): 634-44, 2014 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24767998
17.
Ciliary membrane proteins traffic through the Golgi via a Rabep1/GGA1/Arl3-dependent mechanism.
Nat Commun
; 5: 5482, 2014 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25405894
18.
Pkd1 and Pkd2 are required for normal placental development.
PLoS One
; 5(9)2010 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20862291
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