Detalles de la búsqueda
1.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
2.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23813913
3.
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1405-1417, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33603160
4.
A Novel SPAST/SPG4 Splice-Site Variant in a Family with Dominant Hereditary Spastic Paraplegia.
Case Rep Neurol Med
; 2020: 7219514, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32908740
5.
Identification of two 14q32 deletions involving DICER1 associated with the development of DICER1-related tumors.
Eur J Med Genet
; 62(1): 9-14, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29698806
6.
A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
Nat Genet
; 42(3): 203-9, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20154674
7.
Initial transcribed sequence mutations specifically affect promoter escape properties.
Biochemistry
; 45(29): 8841-54, 2006 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16846227
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