Detalles de la búsqueda
1.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
2.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
3.
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes.
Brain
; 146(2): 519-533, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256779
4.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
5.
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions.
Brain
; 146(4): 1342-1356, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36226386
6.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
7.
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families.
Genome Res
; 30(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871067
8.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037686
9.
Analysing an allelic series of rare missense variants of CACNA1I in a Swedish schizophrenia cohort.
Brain
; 145(5): 1839-1853, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919654
10.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
11.
Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(45): 28201-28211, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106425
12.
SimText: a text mining framework for interactive analysis and visualization of similarities among biomedical entities.
Bioinformatics
; 37(22): 4285-4287, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037702
13.
Identification and quantification of oligogenic loss-of-function disorders.
Genet Med
; 24(3): 729-735, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906500
14.
Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 24(3): 681-693, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906499
15.
MISCAST: MIssense variant to protein StruCture Analysis web SuiTe.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W132-W139, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402084
16.
Genome-Wide Analysis of Copy Number Variation in Latin American Parkinson's Disease Patients.
Mov Disord
; 36(2): 434-441, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150996
17.
Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability: A systematic review and meta-analysis.
Epilepsia
; 62(1): 143-151, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200402
18.
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects.
Brain
; 143(7): 2106-2118, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32568404
19.
A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants.
Brain
; 143(4): 1099-1105, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32168371
20.
Simple ClinVar: an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants aggregated in ClinVar database.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W99-W105, 2019 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31114901