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1.
Mutations of the aminoacyl-tRNA-synthetases SARS and WARS2 are implicated in the etiology of autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(6): 621-636, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28236339
2.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
3.
A novel ALDH5A1 mutation is associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency and severe intellectual disability in an Iranian family.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1915-22, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23825041
4.
Missense variants in AIMP1 gene are implicated in autosomal recessive intellectual disability without neurodegeneration.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 392-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173967
5.
Relevance of individual Mo-box nucleotides to DNA binding by the related molybdenum-responsive regulators MopA and MopB in Rhodobacter capsulatus.
FEMS Microbiol Lett
; 307(2): 191-200, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20455946
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